GLMN

GLMN
Tillgängliga strukturer PDB Ortolog sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, FAP, FAP48, FAP68, FKBPAP, GLML, GVM, VMGLOM, glomulin, FKBP-associerat protein
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Glomulin är ett protein som hos människor kodas av GLMN -genen .

Denna gen kodar för ett fosforylerat protein som är en medlem av ett Skp1-Cullin-F-box-liknande komplex. Proteinet är väsentligt för normal utveckling av kärlsystemet och mutationer i denna gen har associerats med glomuvenösa missbildningar, även kallade glomangiom . Alternativt splitsade varianter som kodar för olika proteinisoformer har beskrivits men fullängdsnaturen för endast en har bestämts.

Interaktioner

GLMN har visats interagera med FKBP4 , C-Met och FKBP1A .

Vidare läsning

•   McIntyre BA, Brouillard P, Aerts V, Gutierrez-Roelens I, Vikkula M (2004). "Glomulin uttrycks övervägande i vaskulära glatta muskelceller i embryonala och vuxna mus". Gene Expr. Mönster . 4 (3): 351–58. doi : 10.1016/j.modgep.2003.09.007 . PMID 15053987 .
•    Brouillard P, Vikkula M (2003). "Vaskulära missbildningar: lokaliserade defekter i vaskulär morfogenes". Clin. Genet . 63 (5): 340–51. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00092.x . PMID 12752563 . S2CID 3058248 .
•    Chambraud B, Radanyi C, Camonis JH, et al. (1999). "Immunofiliner, Refsums sjukdom och lupusnefrit: Det peroxisomala enzymet fytanoyl-COA α-hydroxylas är ett nytt FKBP-associerat protein" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (5): 2104–9. Bibcode : 1999PNAS...96.2104C . doi : 10.1073/pnas.96.5.2104 . PMC 26744 . PMID 10051602 .
•    Boon LM, Brouillard P, Irrthum A, et al. (1999). "En gen för ärftliga kutana venösa anomalier ("glomangiomas") lokaliseras till kromosom 1p21-22" . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 125–33. doi : 10.1086/302450 . PMC 1378082 . PMID 10364524 .
•   Brouillard P, Olsen BR, Vikkula M (2001). "Högupplöst fysisk och transkriptionskarta över platsen för venösa missbildningar med glomusceller (VMGLOM) på kromosom 1p21-p22". Genomik . 67 (1): 96–101. doi : 10.1006/geno.2000.6232 . PMID 10945476 .
•    Neye H (2001). "Mutation av FKBP-associerat protein 48 (FAP48) vid prolin 219 stör interaktionen med FKBP12 och FKBP52". Regul. Pept . 97 (2–3): 147–52. doi : 10.1016/S0167-0115(00)00206-8 . PMID 11164950 . S2CID 20617551 .
•    Harrington JJ, Shef B, Rundlett S, et al. (2001). "Skapande av genomomfattande proteinuttrycksbibliotek med slumpmässig aktivering av genuttryck". Nat. Biotechnol . 19 (5): 440–5. doi : 10.1038/88107 . PMID 11329013 . S2CID 25064683 .
•   Grisendi S, Chambraud B, Gikt I, et al. (2002). "Ligand-reglerad bindning av FAP68 till hepatocyttillväxtfaktorreceptorn" . J. Biol. Chem . 276 (49): 46632–8. doi : 10.1074/jbc.M104323200 . PMID 11571281 .
•    Brouillard P, Boon LM, Mulliken JB, et al. (2002). "Mutationer i en ny faktor, Glomulin, är ansvariga för glomuvenösa missbildningar ("Glomangiomas")" . Am. J. Hum. Genet . 70 (4): 866–74. doi : 10.1086/339492 . PMC 379115 . PMID 11845407 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Krummrei U, Baulieu EE , Chambraud B (2003). "Det FKBP-associerade proteinet FAP48 är en antiproliferativ molekyl och en spelare i T-cellsaktivering som ökar IL2-syntesen. " Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (5): 2444–9. Bibcode : 2003PNAS..100.2444K . doi : 10.1073/pnas.0438007100 . PMC 151360 . PMID 12604780 . {{ citera tidskrift }} : CS1 underhåll: flera namn: lista över författare ( länk )
•    Arai T, Kasper JS, Skaar JR, et al. (2003). "Riktad störning av p185/Cul7-genen resulterar i onormal vaskulär morfogenes" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (17): 9855–60. Bibcode : 2003PNAS..100.9855A . doi : 10.1073/pnas.1733908100 . PMC 187864 . PMID 12904573 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .