GBAP1- identifierare
, GBAP, glukosylceramidas beta-pseudogen 1, GBA, Beta-GC, GLUC, GC
Externa IDs
Wikidata
Glukosidas, beta; syra, pseudogen , även känd som GBAP , är en mänsklig gen .
Vidare läsning
Beutler E, West C, Gelbart T (1992). "Polymorfismer i den mänskliga glukocerebrosidasgenen". Genomik . 12 (4): 795–800. doi : 10.1016/0888-7543(92)90311-F . PMID 1572652 .
Sorge J, Gross E, West C, Beutler E (1990). "Högnivåtranskription av glukocerebrosidas pseudogen hos normala försökspersoner och patienter med Gauchers sjukdom" . J. Clin. Investera . 86 (4): 1137–41. doi : 10.1172/JCI114818 . PMC 296842 PMID 1698821 .
Zimran A, Sorge J, Gross E, Kubitz M, West C, Beutler E (1990). "En glukocerebrosidasfusionsgen i Gauchers sjukdom. Konsekvenser för den molekylära anatomin, patogenesen och diagnosen av denna störning" . J. Clin. Investera . 85 (1): 219–22. doi : 10.1172/JCI114415 . PMC 296408 PMID 2295698 .
Horowitz M, Wilder S, Horowitz Z, Reiner O, Gelbart T, Beutler E (1989). "Den mänskliga glukocerebrosidasgenen och pseudogen: struktur och evolution". Genomik . 4 (1): 87–96. doi : 10.1016/0888-7543(89)90319-4 . PMID 2914709 .
Imai K, Nakamura M, Yamada M, Asano A, Yokoyama S, Tsuji S, Ginns EI (1994). "Ett nytt transkript från en pseudogen för humant glucocerebrosidas i icke-Gauchers sjukdomsceller". Gene . 136 (1–2): 365–8. doi : 10.1016/0378-1119(93)90497-Q . PMID 8294033 .
Tayebi N, Cushner S, Sidransky E (1996). "Differentiering av glucocerebrosidas-genen från pseudogen genom PCR med lång mall: implikationer för Gauchers sjukdom" . Am. J. Hum. Genet . 59 (3): 740–1. PMC 1914901 PMID 8751878 .
Winfield SL, Tayebi N, Martin BM, Ginns EI, Sidransky E (1997). "Identifiering av ytterligare tre gener som gränsar till glucocerebrosidas locus på kromosom 1q21: implikationer för Gauchers sjukdom" . Genome Res . 7 (10): 1020–6. doi : 10.1101/gr.7.10.1020 . PMC 310674 PMID 9331372 .
Martínez-Arias R, Calafell F, Mateu E, Comas D, Andrés A, Bertranpetit J (2001). "Sekvensvariabilitet av en mänsklig pseudogen" . Genome Res . 11 (6): 1071–85. doi : 10.1101/gr.gr-1677rr . PMC 311081 PMID 11381033 .
Martínez-Arias R, Bertranpetit J, Comas D (2002). "Bestämning av haploida DNA-sekvenser hos människor: tillämpning på glucocerebrosidas pseudogenen". DNA Sekv . 13 (1): 9–13. doi : 10.1080/10425170290019847 . PMID 12180141 . S2CID 30055342 .
