GALNT3

GALNT3-
identifierare
	, GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas 3, HFTC1
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas 3 är ett enzym som hos människor kodas av GALNT3 -genen .

Denna gen kodar för UDP-GalNAc-transferas 3, en medlem av polypeptid-GalNAc-transferasfamiljen (GalNAc-T). Denna familj överför en N-acetylgalaktosamin till hydroxylgruppen i en serin- eller treoninrest i det första steget av O -kopplad oligosackaridbiosyntes. Individuella GalNAc-transferaser har distinkta aktiviteter och initiering av O -glykosylering regleras av en repertoar av GalNAc-transferaser. Proteinet som kodas av denna gen är mycket homologt med andra familjemedlemmar; emellertid har enzymerna olika substratspecificiteter.

Vidare läsning

Bennett EP, Hassan H, Clausen H (1996). "cDNA-kloning och uttryck av en ny human UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin. Polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas, GalNAc-t3" . J. Biol. Chem . 271 (29): 17006–12. doi : 10.1074/jbc.271.29.17006 . PMID 8663203 .
Wandall HH, Hassan H, Mirgorodskaya E, et al. (1997). "Substratspecificiteter för tre medlemmar av den humana UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferasfamiljen, GalNAc-T1, -T2 och -T3" . J. Biol. Chem . 272 (38): 23503–14. doi : 10.1074/jbc.272.38.23503 . PMID 9295285 .
Röttger S, White J, Wandall HH, et al. (1998). "Lokalisering av tre humana polypeptid GalNAc-transferaser i HeLa-celler antyder initiering av O-länkad glykosylering i hela Golgi-apparaten". J. Cell Sci . 111 (1): 45–60. doi : 10.1242/jcs.111.1.45 . PMID 9394011 .
Mandel U, Hassan H, Therkildsen MH, et al. (1999). "Uttryck av polypeptid GalNAc-transferaser i stratifierade epitel och skivepitelkarcinom: immunhistologisk utvärdering med användning av monoklonala antikroppar mot tre medlemmar av GalNAc-transferasfamiljen" . Glykobiologi . 9 (1): 43–52. doi : 10.1093/glykob/9.1.43 . PMID 9884405 .
Dosaka-Akita H, Kinoshita I, Yamazaki K, et al. (2002). "N-acetylgalaktosaminyltransferas-3 är en potentiell ny markör för icke-småcellig lungcancer" . Br. J. Cancer . 87 (7): 751–5. doi : 10.1038/sj.bjc.6600536 . PMC 2364253 . PMID 12232759 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Argüeso P, Tisdale A, Mandel U, et al. (2003). "Den cellskikts- och celltypspecifika fördelningen av GalNAc-transferaser i det okulära ytans epitel förändras under keratinisering" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (1): 86–92. doi : 10.1167/iovs.02-0181 . PMID 12506059 .
Onitsuka K, Shibao K, Nakayama Y, et al. (2003). "Prognostisk betydelse av UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas-3 (GalNAc-T3) uttryck hos patienter med magkarcinom". Cancer Sci . 94 (1): 32–6. doi : 10.1111/j.1349-7006.2003.tb01348.x . PMID 12708471 . S2CID 42340701 .
Yamamoto S, Nakamori S, Tsujie M, et al. (2004). "Uttryck av uridindifosfat N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas 3 i adenokarcinom i bukspottkörteln". Patobiologi . 71 (1): 12–8. doi : 10.1159/000072957 . PMID 14555840 . S2CID 20321446 .
Gu C, Oyama T, Osaki T, et al. (2004). "Lågt uttryck av polypeptid GalNAc N-acetylgalaktosaminyltransferas-3 i lungadenokarcinom: inverkan på dålig prognos och tidigt återfall" . Br. J. Cancer . 90 (2): 436–42. doi : 10.1038/sj.bjc.6601531 . PMC 2409559 . PMID 14735190 .
Miyahara N, Shoda J, Kawamoto T, et al. (2004). "Uttryck av UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin-polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas isozym 3 i det subserosala skiktet korrelerar med postkirurgisk överlevnad av patologisk tumör stadium 2 karcinom i gallblåsan" . Clin. Cancer Res . 10 (6): 2090–9. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-1024-03 . PMID 15041730 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ishikawa M, Kitayama J, Kohno K, Nagawa H (2005). "Uttrycksmönstret för UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin-polypeptid N-acetyl-galaktosaminyltransferas-3 i skivepitelcancer i matstrupen". Patobiologi . 72 (3): 139–45. doi : 10.1159/000084117 . PMID 15860931 . S2CID 33360750 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Kato K, Jeanneau C, Tarp MA, et al. (2006). "Polypeptid GalNAc-transferas T3 och familjär tumörkalcinos. Utsöndring av fibroblasttillväxtfaktor 23 kräver O-glykosylering" . J. Biol. Chem . 281 (27): 18370–7. doi : 10.1074/jbc.M602469200 . PMID 16638743 .
Ichikawa S, Imel EA, Sorenson AH, et al. (2007). "Tumoral calcinosis presenterar med ögonlocksförkalkning på grund av nya missense-mutationer i glykosyltransferasdomänen av GALNT3-genen" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 91 (11): 4472–5. doi : 10.1210/jc.2006-1247 . PMID 16940445 .
Barbieri AM, Filopanti M, Bua G, Beck-Peccoz P (2007). "Två nya nonsensmutationer i GALNT3-genen är ansvariga för familjär tumörkalcinos" . J. Hum. Genet . 52 (5): 464–8. doi : 10.1007/s10038-007-0126-5 . PMID 17351710 .
Inoue T, Eguchi T, Oda Y, et al. (2007). "Uttryck av GalNAc-T3 och dess samband med klinikopatologiska faktorer i 61 extrahepatiska gallgångskarcinom analyserade med hjälp av stegvisa sektioner - särskild hänvisning till dess samband med lymfkörtelmetastaser-" . Mod. Patol . 20 (2): 267–76. doi : 10.1038/modpathol.3800700 . PMID 17361208 .