Galaktos-3-O-sulfotransferas 4 är ett enzym som hos människor kodas av GAL3ST4 -genen .
Denna gen kodar för en medlem av galaktos-3-O-sulfotransferasproteinfamiljen. Produkten av denna gen katalyserar sulfonering genom att överföra ett sulfat till C-3'-positionen av galaktosrester i O-kopplade glykoproteiner. Detta enzym är mycket specifikt för kärna 1-strukturer, där asialofetuin, Gal-beta-1,3-GalNAc och Gal-beta-1,3 (GlcNAc-beta-1,6)GalNAc är bra substrat.
Mutationer
Pectus Excavatum, den vanligaste missbildningen av bröstväggen, tros ha en genetisk komponent. Tillståndet tros överföras antingen dominant eller recessivt av en gen med okänd identitet. En studie utförd 2012 av Wu et al. anger att pectus excavatum uppvisar dominant arv via en mutation i GAL3ST4. Studien föreslår mutation g.chr7: 99764688G>A påverkar det första exonet av GAL3ST4 vilket resulterar i att tryptofan ersätter arginin vid rest 11 av det kodade proteinet. Denna mutation är mycket sannolikt att störa den normala funktionen hos det kodade proteinet. GAL3ST4 är vanligtvis ansvarig för att katalysera "C-3-sulfateringen av galaktoser i O-kopplade glykoproteiner". Mutation av denna gen resulterar i förändringar av det typiska sulfateringsmönstret för glykankedjor, vilket kommer att förändra de fysiologiska funktionerna hos olika glykoproteiner. För att normal utveckling av brosk och ben ska ske måste sulfatering av proteoglykaner ske. Mutationer av proteiner som är ansvariga för andra aspekter av sulfatering och sulfataser har kopplats till flera mutationer som påverkar skelettet. Genom utvärderingen av flera deltagare med pectus excavatum har Wu et al. bestämd mutation av GAL3ST4 är troligen ansvarig för det dominerande arvsmönstret av pectus excavatum genom förändringar av de kodade proteinerna.
Vidare läsning
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
