Frånvaro av sätesmuskler

Den medfödda frånvaron av sätesmuskeln beskrevs 1976, som att den inträffade hos en bror och syster med frånvaro av sätesmuskler och med spina bifida occulta . Det antogs vara orsakat av en autosomal recessiv gen .

Det fanns ett fall av en 28 månader gammal med njurektopi som visade frånvaro av glutealmuskeln utan spina bifida occulta. Detta är det enda bekräftade fallet av frånvaro av sätesmuskler utan ryggmärgsbråck.

•    Carnevale A, del Castillo V, Sotillo AG, Larrondo J (1976). "Medfödd frånvaro av sätesmuskler. Rapport om två syskon". Clin Genet . 10 (3): 135–8. doi : 10.1111/j.1399-0004.1976.tb00025.x . PMID 786514 . S2CID 1788339 .