Familjärt episodiskt smärtsyndrom

Familjärt episodiskt smärtsyndrom
Andra namn	FEPS
Specialitet	Medicinsk genetik , Neurologi
Symtom	Intensiv episodisk smärta som förekommer inom människor i samma familjer.
Komplikationer	Gångstörning.
Vanligt debut	Beror på typ
Typer	FEPS typ 1, 2 och 3.
Orsaker	Autosomal dominant genetisk mutation
Förebyggande	Ingen
Behandling	Analgetika , antiinflammatorisk medicin.
Prognos	Medium
Frekvens	mycket sällsynt, cirka 16 familjer har beskrivits i medicinsk litteratur.
Dödsfall	-

Familjärt episodiskt smärtsyndrom , även känt helt enkelt som FEPS, är en grupp av sällsynta genetiska perifera neuropatier som kännetecknas av återkommande slumpmässiga episoder av intensiv smärta som oftast förekommer i de övre eller nedre delarna av kroppen och som förekommer hos flera medlemmar av samma familj . De utlöses ofta av kalla temperaturer , fysisk träning , trötthet , etc. Det kan eller kanske inte blir bättre med åldern.

Typer

Denna sjukdom är uppdelad i tre typer:

FEPS typ 1

Denna typ av familjär episodiskt smärtsyndrom kännetecknas av intensiv och försvagande episodisk smärta i överkroppen. Det orsakas av mutationer i TRPA1 -genen, i kromosom 8 . Det beskrevs första gången 2010 av Kremeyer et al. av 21 drabbade medlemmar från en stor 4-generations colombiansk familj. Överföringen är autosomal dominant.

FEPS typ 2

Denna typ av familjär episodiskt smärtsyndrom kännetecknas av episodisk paroxysmal smärta i de distala nedre extremiteterna (fötterna). Det orsakas av mutationer i SCN10A -genen, i kromosom 3 . Det beskrevs första gången 2012 av Faber et al i en 2-generationsfamilj (en man och hans son), probanden utvecklade episodisk sveda, intensiv smärta i fötterna vid 57 års ålder medan hans son utvecklade det vid 39 års ålder Överföring är autosomal dominant.

FEPS typ 3

Denna typ av familjär episodiskt smärtsyndrom kännetecknas av intensiv episodisk smärta från barndomen i de nedre och ibland övre extremiteterna, denna smärta varar vanligtvis dagar och kan behandlas med antiinflammatorisk medicin, smärtepisoderna tenderar att minska i svårighetsgrad med åldern. Det orsakas av mutationer i SCN11A- genen, i kromosom 3 . Det har beskrivits i 13 och 10 medlemmar från två stora kinesiska familjer och 12 icke-relaterade patienter. Överföringen är autosomal dominant.