Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
|
FOLR3- |
identifierare |
|
, FR-G, FR-gamma, gamma-hFR, folatreceptor 3 (gamma), folatreceptor 3, folatreceptorgamma, FRgamma |
Externa IDs |
|
|
|
|
|
Wikidata |
|
Folatreceptor gamma är ett protein som hos människor kodas av FOLR3- genen . Det är involverat i upptaget av folsyra .
Genplacering
FOLR multi-genfamiljen ( FOLR1 , FOLR2 och FOLR3 ) är lokaliserad till kromosom 11q13.3–q14.1 och kodar för genprodukterna FRα, β och γ, respektive .
Vävnadsfördelning
FOLR3 är lokaliserat i hematopoetisk vävnad, såsom mjälte och benmärg, och är närvarande som ett sekretoriskt protein. FOLR3 uttrycks i människor snarare än möss och råttor.
Fungera
FOLR3 - genen är polymorf på grund av en nonsensmutation som resulterar i ett trunkerat protein; FRγ, som kan binda folsyra. FOLR3- gener består var och en av 5 exoner, 4 introner och 1 promotor som kodar för ett enda transkript.
Klinisk signifikans
Uttryck av FOLR3 är starkare korrelerat med plasmahomocystein (Hcy) än FOLR1 och FOLR2. FOLR3 kan minska plasma Hcy jämfört med andra FOLR. Det visades att FOLR3 kan metabolisera både intracellulär Hcy och extracellulär Hcy. Dessa resultat indikerar att en ökning av FOLR3 effektivt kan förbättra Hcy i blodet och försvaga Hcy-inducerad toxicitet, även i vävnader med den låga nivån av FOLR1- och FOLR2-uttryck.