Förvärvad icke-inflammatorisk myopati

Förvärvad icke-inflammatorisk myopati
Andra namn ANIM
Genga 36.jpg
Tillståndet påverkar skelettmuskulaturen
Specialitet Neurologi

Förvärvad icke-inflammatorisk myopati (ANIM) är en neurologisk störning som främst påverkar skelettmuskulaturen, oftast i lemmar hos människor, vilket resulterar i en svaghet eller dysfunktion i muskeln. En myopati hänvisar till ett problem eller abnormitet med myofibrillerna , som utgör muskelvävnad. I allmänhet är icke-inflammatoriska myopatier en grupp av muskelsjukdomar som inte induceras av en autoimmun -medierad inflammatorisk väg. Dessa muskelsjukdomar uppstår vanligtvis från en patologi i själva muskelvävnaden snarare än nerverna som innerverar den vävnaden. ANIM har ett brett spektrum av orsaker som inkluderar läkemedel och toxiner, näringsobalanser, förvärvade metabola dysfunktioner såsom en förvärvad defekt i proteinstrukturen och infektioner.

Förvärvad icke-inflammatorisk myopati är en annan diagnos än inflammatorisk myopati . Inflammatoriska myopatier är ett direkt resultat av någon typ av autoimmunförmedlad väg medan ANIM inte är resultatet av en dysfunktion i immunsystemet. Dessutom är orsaken till inflammatorisk myopati relativt okänd, medan många orsaksämnen för ANIM har upptäckts som typiskt påverkar muskelfibrernas strukturella integritet och funktion.

De flesta myopatier diagnostiseras vanligtvis först och klassificeras som en idiopatisk inflammatorisk myopati. Däremot uppstår en diagnos av ANIM när orsaken till myopati visar sig inte härröra från en autoimmun mekanism.

Symtom och tecken

Patienter med förvärvad icke-inflammatorisk myopati upplever vanligtvis svaghet, kramper, stelhet och stelhet , oftast i skelettmuskulaturen som omger extremiteterna och den övre axelgördeln.

De vanligaste symtomen är:

Orsak

Förvärvad icke-inflammatorisk myopati kan orsakas av en mängd olika faktorer inklusive metabola abnormiteter, läkemedel, näringsbrist, trauma och uppströmsavvikelser som resulterar i nedsatt funktion. Två av de vanligaste orsakerna till ANIM är hypertyreos och överdriven användning av steroider, medan många läkemedel som används för att behandla reumatism är kända för att vara inducerande medel. De flesta fall av ANIM kan kopplas till droger eller kostavvikelser. [ citat behövs ]

Läkemedelsinducerad myopati

Det är inte ovanligt att läkemedel skadar muskelfibrer. Särskilda läkemedelsfamiljer är kända för att inducera myopatier på molekylär nivå, och därmed förändra organellfunktion såsom mitokondrierna. Användning av flera läkemedel från dessa familjer i kombination med varandra kan öka risken för att utveckla myopati. Många av de läkemedel som är förknippade med att framkalla myopatier hos patienter finns i reumatologisk praxis. [ citat behövs ]

Statiner

  • Föreskrivna statiner (HMG-CoA-reduktashämmare) för dyslipidemi är associerade med muskeltoxicitet. Symtom på denna muskeltoxicitet inkluderar kombinationer av kramper, svaghet, värk eller ömhet; och upplevs ofta i quadriceps, pectoral, biceps, ländryggen eller bukregionen. Symtomen tenderar att förvärras med muskelträning och fortsätter ofta efter att en patient tagits bort från statinbehandling. Vanliga typer av myopati på grund av statiner inkluderar myalgi, myosit och rabdomyolys . Statiner inducerar myopati genom att hämma proteinsyntesen i muskeln. Statinbehandling tenderar att inte visa några histopatologiska skillnader, och därför avslöjar en biopsi inte för mycket om skadan. Ofta finns skadan inom mitokondrierna.
Kolkicin ordineras vanligtvis för giktbehandling.

Kortikosteroider

  • Kortikosteroider orsakar ofta muskelsvaghet i viss grad hos patienter. Symtom är vanligtvis svaghet i de proximala musklerna, nackböjaren, och i extrema fall andningsmuskelsvaghet förekomma. Kortikosteroider har inte bara visat sig orsaka en viss grad av muskelatrofi, utan också en lokal eller diffus celldöd. Dessa biverkningar är vanligare hos kvinnor än hos män, av okända orsaker. EMG tillåter motoriska potentialer med låg amplitud och saknar spontan elektrisk aktivitet.

Kolchicin

  • Patienter som börjar ta kolkicin och som har nedsatt njurfunktion utvecklar en myopati som visar symtom i proximal muskelsvaghet, distal känselförlust och areflexi. En muskelbiopsi visar en vakuolär myopati utan signifikant celldöd eller inflammation.

Klorokin/hydroxiklorokin

  • av klorokin / hydroxiklorokin kan orsaka en utveckling av en gradvis långsam muskelsvaghet som börjar i de nedre extremiteterna och flyttar till de övre extremiteterna. Muskelenzymer ökar, vanligtvis laktatdehydrogenas (LDH).

Diet och traumainducerad myopati

Många kostfaktorer och avvikelser kan inducera ANIM. Kemiska obalanser orsakade av onormala dieter kan antingen påverka muskeln direkt eller inducera onormal funktionalitet i uppströms vägar.

Muskelsvaghet orsakad av ANIM kan inducera sömnapné
  • Överdriven jodkonsumtion , särskilt i form av kelp , kan inducera hypertyreos. Hypertyreos är ett av de vanligaste sätten att förvärva ANIM. En hyperaktiv sköldkörtel producerar för stora mängder hormoner T3 och T4, vilket leder till ökad ämnesomsättning och ökade effekter på det sympatiska nervsystemet . Musklerna uppvisar en patologi som liknar en överdos av adrenalin (vanligen känt som adrenalin). Patienter med hypertyreos visar svaghet i axelbandsmusklerna, i synnerhet med detta tillstånd som ofta är asymtomatiskt. Mer allvarlig svaghet i kärn- och lemmusklerna kan uppstå.
  • En kostbrist på vitamin D är oftast förknippad med osteoporos, men kan också orsaka ANIM. Vitamin D-inducerad ANIM är oftast förknippad med sömnbrist eftersom det inducerar tonsillär och adenotonsillär hypertrofi, samt försvagar luftvägsmusklerna. Dessa förändringar inducerar sömnapné och sömnstörningar. Vitamin D-inducerad ANM kan också associeras med dagtidsförsämring via denna väg.

Trauma i vilken muskel som helst är också en vanlig orsak till akut ANIM. Detta beror på muskelkontusion och partiell eller fullständig funktionsförlust för drabbade muskelgrupper.

Diagnos

EMG används ofta som ett diagnostiskt verktyg för ANIM

En patients historia är en av nyckelfaktorerna för att diagnostisera förvärvad icke-inflammatorisk myopati. Historiken används inte bara för att analysera tidsramen med vilken patienten började uttrycka symtom, utan även för att se om sjukdomen ligger inom patientens familjs historia, för att kontrollera medicin- eller droganvändningshistorik och för att se om patienten har haft något trauma på grund av sjukdom eller infektion. Grundläggande prov kommer att testa var muskelsvagheten är och hur svag den är. Detta utförs genom att testa för proximal och distal muskelstyrka, samt testa för eventuella tecken på neurogena symtom såsom nedsatt känsel, djupa senreflexer och atrofi.

Vid behov kan mer avancerad utrustning användas för att avgöra om en patient har ANIM. Detta inkluderar:

När serumnivåerna av muskelenzymer undersöks, undersöks de relativa nivåerna av kreatinkinas , aldolas , aspartataminotransferas , alaninaminotransferas och laktatdehydrogenas noggrant. Onormala nivåer av dessa proteiner tyder på både inflammatorisk myopati och ANIM.

EMG:er är särskilt användbara för att lokalisera de påverkade muskelgrupperna, såväl som för att bestämma fördelningen av myopati i hela cellen. EMG mäter flera indikatorer på myopatier såsom: [ citat behövs ]

  • Den spontana elektriska rörelsen från en enda muskelfiber i vila,
  • Mätning av en polyfasisk, kortare amplitud, motorenhets aktionspotential under muskelstimulering,
  • Fastställande av att muskelgruppen inte kan skilja stimulering av stora motoriska plattor från stimulering av små motoriska plattor involverade i rekrytering av muskelfibrer.

Magnetisk resonanstomografi kommer att framkalla ödem hos inflammatoriska patienter, men det kommer sannolikt inte att visa något hos patienter med ANIM och om det gör det kommer det att visa viss atrofi .

Om en individs ANIM är ett resultat av en metabolitdefekt krävs ytterligare tester. Dessa tester är inriktade på enzymfunktion i vila och under träning, och enzymintermediärer. Molekylär genetisk testning används ofta för att avgöra om det fanns någon predisposition för de uttryckta symtomen.

Undersökning

Under kraftig ischemisk träning fungerar skelettmuskulaturen aerobt och genererar laktat och ammoniak, en biprodukt av muskelmyoadenylatdeaminas (AMPD) aktivitet. Det ischemiska träningstestet under armarna drar fördel av denna fysiologi och har standardiserats för att screena för störningar i glykogenmetabolism och AMPD-brist. Patienter med en glykogenlagringssjukdom uppvisar en normal ökning av ammoniak men ingen förändring från utgångsvärdet för laktat, medan hos dem med AMPD-brist ökar laktatnivåerna men ammoniaknivåerna inte. Om ischemisk träningstestning ger ett onormalt resultat, måste enzymanalys utföras på muskler för att bekräfta det förmodade bristtillståndet eftersom falskt positiva resultat kan uppstå. [ citat behövs ]

Behandling

Sjukgymnastik kan användas för att lindra atrofi och ömhet från ANIM

Behandling för förvärvad icke-inflammatorisk myopati är inriktad på att lösa det underliggande tillståndet, smärtbehandling och muskelrehabilitering. Läkemedelsinducerade ANIM kan vändas eller förbättras genom att minska läkemedlen och hitta alternativ vård. Hypertyreos inducerad ANIM kan behandlas genom anti-tyreoidea läkemedel, kirurgi och inte äta livsmedel med hög jod som kelp. Behandling av hypertyreos resulterar i fullständig återhämtning av myopati. ANIM orsakat av D-vitaminbrist kan enkelt lösas genom att ta vitamintillskott och öka sin exponering för direkt solljus. [ citat behövs ]

Smärta kan hanteras genom att massera drabbade områden och använda icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel ( NSAID). Träning, sjukgymnastik och arbetsterapi kan användas för att rehabilitera drabbade muskelområden och motstå atrofiprocessen . Som med alla myopatier kan användningen av gåstolar, käppar och hängslen hjälpa till med rörligheten för den drabbade individen. [ citat behövs ]

Forskningsriktning

Ett diagnostiskt test för statinassocierad autoimmun nekrotiserande myopati kommer snart att finnas tillgängligt för att kunna skilja mellan olika typer av myopati under diagnosen. Närvaron av onormal spontan elektrisk aktivitet i vilomusklerna indikerar en irritabel myopati och antas återspegla närvaron av en aktiv nekrotiserande myopatisk process eller instabil muskelmembranpotential. Detta fynd har dock dålig känslighet och specificitet för att förutsäga förekomsten av en inflammatorisk myopati vid biopsi. Ytterligare forskning om denna spontana elektriska aktivitet kommer att möjliggöra en mer exakt differentialdiagnos mellan de olika myopatierna.

För närvarande är en muskelbiopsi ett kritiskt test, såvida inte diagnosen kan säkras genom genetisk testning. Genetisk testning är ett mindre invasivt test och om det kan förbättras skulle det vara idealiskt. Molekylär genetisk testning är nu tillgänglig för många av de vanligare metaboliska myopatierna och muskeldystrofierna. Dessa tester är kostsamma och används därför bäst för att bekräfta snarare än screena för en diagnos av en specifik myopati. På grund av kostnaden för dessa tester används de bäst för att bekräfta snarare än screena för en diagnos av en specifik myopati. Det är forskarnas förhoppning att när dessa testmetoder förbättras i funktion, kommer både kostnader och tillgång att bli mer hanterbara

Det ökade studiet av muskelpatofysiologi är av betydelse för forskare eftersom det hjälper till att bättre skilja inflammatorisk kontra icke-inflammatorisk och att inrikta behandling som en del av differentialdiagnosen. Klassificeringsscheman som bättre definierar det breda utbudet av myopatier kommer definitivt att hjälpa läkare att få en bättre förståelse för hur man ska tänka på dessa patienter. Fortsatta forskningsansträngningar för att hjälpa till att uppskatta patofysiologin kommer att förbättra klinikernas förmåga att administrera den mest lämpliga behandlingen baserat på den speciella sorten av myopati.

Mekanismen för myopati hos individer med lågt D-vitamin är inte helt klarlagd. En minskad tillgänglighet av 250HD leder till felaktig hantering av cellulär kalciumtransport till det sarkoplasmatiska retikulumet och mitokondrierna, och är associerat med minskat aktomyosininnehåll i myofibriller.

Se även

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Acquired_non-inflammatory_myopathy&oldid=1087561647 "