Exosomkomponent 5

EXOSC5
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, RRP41B, RRP46, Rrp46p, hRrp46p, p12B, Exosom komponent 5, CABAC
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Exosomkomponent 5 , även känd som EXOSC5 , är en mänsklig gen som är en del av exosomkomplexet .

Biallel patogen variation i EXOSC5 orsakar autosomal recessiv cerebellär ataxi, hjärnavvikelser och hjärtledningsdefekter (CABAC, MIM 619576). Individer med CABAC har ofta försenade utvecklingsmilstolpar, intellektuell funktionsnedsättning, cerebellär ataxi, hypotoni, dysartri och dysmorfiska ansikten. Hjärtavvikelser inklusive ledningsdefekter, höger grenblock, sinusknutedysfunktion, intraventrikulär ledningsfördröjning, atrioventrikulär blockering och/eller ventrikulär takykardi. Pacemakers och defibrillatorer har behövts och plötslig hjärtdöd har rapporterats.

Interaktioner

Exosomkomponent 5 har visats interagera med:

Exosomkomponent 1 och
Exosomkomponent 8 .

Vidare läsning

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (september 1996). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genomforskning . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Allmang C, Petfalski E, Podtelejnikov A, Mann M, Tollervey D, Mitchell P (augusti 1999). "Jästexosomen och humant PM-Scl är relaterade komplex av 3' --> 5' exonukleaser" . Gener & Utveckling . 13 (16): 2148–2158. doi : 10.1101/gad.13.16.2148 . PMC 316947 . PMID 10465791 .
Brouwer R, Allmang C, Raijmakers R, van Aarssen Y, Egberts WV, Petfalski E, et al. (mars 2001). "Tre nya komponenter i den mänskliga exosomen" . Journal of Biological Chemistry . 276 (9): 6177–6184. doi : 10.1074/jbc.M007603200 . PMID 11110791 .
Chen CY, Gherzi R, Ong SE, Chan EL, Raijmakers R, Pruijn GJ, et al. (november 2001). "AU-bindande proteiner rekryterar exosomen för att bryta ned ARE-innehållande mRNA. " Cell . 107 (4): 451–464. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00578-5 . PMID 11719186 . S2CID 14817671 .
Raijmakers R, Noordman YE, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (januari 2002). "Protein-proteininteraktioner av hCsl4p med andra humana exosomsubenheter". Journal of Molecular Biology . 315 (4): 809–818. doi : 10.1006/jmbi.2001.5265 . PMID 11812149 .
Brouwer R, Vree Egberts WT, Hengstman GJ, Raijmakers R, van Engelen BG, Seelig HP, et al. (2002). "Autoantikroppar riktade mot nya komponenter i PM/Scl-komplexet, den mänskliga exosomen" . Artritforskning . 4 (2): 134–138. doi : 10.1186/ar389 . PMC 83843 . PMID 11879549 .
Yang XF, Wu CJ, Chen L, Alyea EP, Canning C, Kantoff P, et al. (oktober 2002). "CML28 är ett brett immunogent antigen som överuttrycks i tumörceller" . Cancerforskning . 62 (19): 5517–5522. PMC 4762257 . PMID 12359762 .
Raijmakers R, Egberts WV, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (november 2002). "Protein-protein-interaktioner mellan mänskliga exosomkomponenter stödjer sammansättningen av RNase PH-typ subenheter till en sex-ledad PNPase-liknande ring". Journal of Molecular Biology . 323 (4): 653–663. doi : 10.1016/S0022-2836(02)00947-6 . PMID 12419256 .
Lehner B, Sanderson CM (juli 2004). "En proteininteraktionsram för nedbrytning av humant mRNA" . Genomforskning . 14 (7): 1315–1323. doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147 . PMID 15231747 .
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (januari 2005). "Nukleolär proteomdynamik". Naturen . 433 (7021): 77–83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (oktober 2005). "Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Zhou H, Zhang D, Wang Y, Dai M, Zhang L, Liu W, et al. (augusti 2006). "Induktion av CML28-specifika cytotoxiska T-cellssvar med hjälp av samtransfekterade dendritiska celler med CML28 DNA-vaccin och SOCS1 liten interfererande RNA-expressionsvektor". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 347 (1): 200–207. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.06.093 . PMID 16815301 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (november 2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .