Excinuclease

Ej att förväxla med Exonuclease .

Excisionsendonukleas , även känt som excinukleas eller UV-specifikt endonukleas , är ett nukleas (enzym) som skär ut ett fragment av nukleotider under DNA-reparation . Exkinukleaset skär ut ett fragment genom att hydrolysera två fosfodiesterbindningar , en på vardera sidan av lesionen i DNA:t. Denna process är en del av " nukleotidexcisionsreparation ", en mekanism som kan fixa specifika typer av skador på DNA i G1-fasen av den eukaryota cellcykeln . Sådan skada kan inkludera tymindimerer skapade av UV- strålar såväl som skrymmande förvrängningar i DNA som orsakas av oxiderade bensopyrener från källor som cigarettrök .

En brist på excinukleas uppstår i en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kallas xeroderma pigmentosum . Denna sjukdom kan orsaka ljus hud, extrem fräknar och ansiktsskador, samt förhindra reparation av pyrimidindimerer. Diagnos av denna sjukdom görs genom att mäta enzymets nivå i vita blodkroppar i ett blodprov. Symtom hos barn inkluderar extrem UV- känslighet, överdriven fräknin , flera hudcancer och sår på hornhinnan . Vanligtvis ses dessa symtom under ett barns första solexponering.