Eric R. Gamazon

Eric R. Gamazon
Född	Eric Ramos Gamazon
Nationalitet	amerikansk
Alma mater	University of Chicago University of Amsterdam (PhD)
Utmärkelser	National Institutes of Health Genomic Innovator Award (2019)
Vetenskaplig karriär
Fält	Statistisk genetik Funktionell genomik Human genetik
institutioner	University of Chicago University of Cambridge Vanderbilt University Medical Center
Avhandling	Den genetiska arkitekturen för neuropsykiatriska egenskaper: mekanism, polygenicitet och genomfunktion

Eric R. Gamazon är en statistisk genetiker vid Vanderbilt University, med fakultetsanknytningar i avdelningen för genetisk medicin, Data Science Institute och Center for Precision Medicine. Han är livsmedlem i Clare Hall , Cambridge University efter valet till ett Visiting Fellowship (2018).

Forskning och karriär

Eric Gamazon har utvecklat beräkningsmetoder som kan användas för att identifiera gener och mekanismer som ligger bakom komplexa sjukdomar. Han var en utvecklare av transcriptome-wide association study (TWAS) metodiken (PrediXcan), som integrerar genuttryck och genomomfattande associationsstudiedata för att identifiera sjukdomsassocierade gener. Efterföljande arbete integrerade Mendelsk randomisering i TWAS. I december 2021 har han skrivit 160 peer-reviewed publikationer inom human genetik , funktionell genomik och statistisk genetik . Han var medordförande i Genome-Wide Association Studies Working Group i Genotype-Tissue Expression (GTEx)-projektet, National Institutes of Health (NIH)-programmet som utvecklade en referensresurs för transkriptom och uttryck för kvantitativa egenskaper för loci (eQTL) för vetenskapssamfundet. Han leder ett forskningsinitiativ för att integrera storskaliga DNA-biobanker och funktionell genomik för att främja precisionsmedicin i olika populationer.

Han har identifierat gener förknippade med neuropsykiatriska störningar. Han leder ett internationellt konsortium finansierat av National Institute on Aging som syftar till att identifiera nya behandlingar för Alzheimers sjukdom med hjälp av genetiska och molekylära data.

Pris och ära

Gamazon var en mottagare av det inledande National Institutes of Health Genomic Innovator Award, som tilldelas utredare inom genombiologi och genommedicin med "enastående rekord av produktivitet när de strävar efter viktiga forskningsområden, inklusive nya riktningar när de uppstår." Han valdes in. stipendiat i Royal Society of Biology och stipendiat i Clare Hall, Cambridge 2018. 2021 utsågs han till stående medlem av National Institutes of Health Review Panel for Biostatistical Methods and Research Design (BMRD), som granskar och gör rekommendationer om (bidrag) "tillämpningar som syftar till att främja statistiska och matematiska tekniker och teknologier som är tillämpliga på experimentell design och analys av data inom biomedicinsk, beteendevetenskaplig och samhällsvetenskaplig forskning."

Utvalda publikationer

• Smemo, Scott, Juan J. Tena, Kyoung-Han Kim, Eric R. Gamazon, Noboru J. Sakabe, Carlos Gómez-Marín, Ivy Aneas et al. "Fetma-associerade varianter inom FTO bildar långväga funktionella kopplingar med IRX3." Nature 507, nr. 7492 (2014): 371-375. doi:10.1038/nature13138 .
• Gamazon, Eric R., Heather E. Wheeler, Kaanan P. Shah, Sahar V. Mozaffari, Keston Aquino-Michaels, Robert J. Carroll, Anne E. Eyler et al. "En genbaserad associationsmetod för att kartlägga egenskaper med hjälp av referenstranskriptomdata." Nature Genetics 47, nr. 9 (2015): 1091-1098. doi:10.1038/ng.3367 .
• Gamazon, Eric R., Ayellet V. Segrè, Martijn van de Bunt, Xiaoquan Wen, Hualin S. Xi, Farhad Hormozdiari, Halit Ongen et al. "Att använda en atlas över genreglering över 44 mänskliga vävnader för att informera om komplexa sjukdomar och egenskaper associerad variation." Nature Genetics 50, nr. 7 (2018): 956-967. doi:10.1038/s41588-018-0154-4 .
• Gamazon, Eric R., Aeilko H. Zwinderman, Nancy J. Cox, Damiaan Denys och Eske M. Derks. "Multi-vävnads transkriptomanalyser identifierar genetiska mekanismer som ligger bakom neuropsykiatriska egenskaper." Nature Genetics 51, nr. 6 (2019): 933-940. doi:10.1038/s41588-019-0409-8 .
• Wang, Ying, Frederick S. Yen, Xiphias Ge Zhu, Rebecca C. Timson, Ross Weber, Changrui Xing, Yuyang Liu, Benjamin Allwein, Hanzhi Luo, Hsi-Wen Yeh, Søren Heissel, Gokhan Unlu, Eric R. Gamazon, Michael G. Kharas, Richard Hite & Kıvanç Birsoy. "SLC25A39 är nödvändigt för mitokondriell glutationimport i däggdjursceller." Nature 599, nr. 7883 (2021): 136-140. doi:10.1038/s41586-021-04025-w .
• Pietzner, Maik, Eleanor Wheeler, Julia Carrasco-Zanini, Adrian Cortes, Mine Koprulu, Maria A. Wörheide, Erin Oerton, James Cook, Isobel D. Stewart, Nicola D. Kerrison, Jian'an Luan, Johannes Raffler, Matthias Arnold, Wiebke Arlt, Stephen O'Rahilly, Gabi Kastenmüller, Eric R. Gamazon, Aroon D. Hingorani, Robert A. Scott, Nicholas J. Wareham, Claudia Langenberg. "Karta den proteo-genomiska konvergensen av mänskliga sjukdomar." Science 374, nr. 6569 (2021): eabj1541. doi:10.1126/science.abj1541 .
• Zhou, Dan, Yi Jiang, Xue Zhong, Nancy J. Cox, Chunyu Liu och Eric R. Gamazon. "Ett enhetligt ramverk för transkriptomomfattande association och Mendelsk randomiseringsanalys." Nature Genetics 52, nr. 11 (2020): 1239-1246. doi:10.1038/s41588-020-0706-2 .