Elena J. Tucker

Elena Jane Tucker
Nationalitet	australiensisk
Alma mater	University of Melbourne
Ockupation	Genetiker
Känd för	Undersökningar av mitokondriell sjukdom

Elena Jane Tucker är en australisk genetiker och medicinsk genomikforskare och en 2016 Rising Talent i L'Oréal-UNESCO For Women in Science Awards .

Biografi

Tucker tog sin kandidatexamen vid University of Melbourne 2006. Hon tog sin doktorsexamen i medicinsk genomik vid samma universitets Murdoch Children's Research Institute 2011 med fokus på att använda nya metoder för genomik för att förbättra diagnosen och hanteringen av patienter med mitokondriell sjukdom. Hon fortsätter att arbeta där som forskare och undersöker den molekylära grunden för störningar i könsutvecklingen.

Senast har hennes befattning varit Honorary Fellow, Department of Peediatrics, University of Melbourne och hon arbetar i gruppen Reproductive Development, med fokus på genetiken för ovarial dysfunktion , i synnerhet prematur ovarieinsufficiens.

Tucker undersöker mitokondriell sjukdom , som ofta beror på mutationer i gener och det finns mer än 100 olika gener i vilka mutationer kan orsaka sjukdomen. Tidigare forskning kunde bara leta efter genmutationer i en gen i taget för att avgöra om den orsakade sjukdom. Tuckers forskning har introducerat ny teknik som kan utvärdera hundratals eller tusentals gener på en gång, leta efter nya kopplingar mellan gener och sjukdom som gör det möjligt för diagnostiker att ge behandling till patienter snabbare. Hon tror att samma tekniker kan anpassas för att ge diagnos av andra genetiska tillstånd som epilepsi och hjärtsjukdomar.

Utvalda priser

• 2011, Kirby Travel Award, Human Genetic Society of Australasia
• 2012, Victorian Young Tall Poppy Science Award, Australian Institute of Policy and Science
• 2016, International Rising Talents, L'Oréal-UNESCO For Women in Science Awards
• 2021, Society for the Study of Reproduction (SSR): Rising Star Nomination

Utvalda publikationer

• Tucker, EJ, Hershman, SG, Köhrer, C., Belcher-Timme, CA, Patel, J., Goldberger, OA, ... & Mootha, VK (2011). Mutationer i MTFMT ligger bakom en mänsklig formyleringsstörning som orsakar försämrad mitokondriell translation. Cellmetabolism , 14 (3), 428-434.
• Tucker, EJ, Wanschers, BF, Szklarczyk, R., Mountford, HS, Wijeyeratne, XW, van den Brand, MA, ... & Thorburn, DR (2013). Mutationer i det UQCC1-interagerande proteinet, UQCC2, orsakar human komplex III-brist associerad med störd cytokrom b-proteinuttryck. PLoS genetics , 9 (12), e1004034.
• Tucker, EJ, Grover, SR, Bachelot, A., Touraine, P., & Sinclair, AH (2016). Prematur ovarieinsufficiens: nya perspektiv på genetisk orsak och fenotypiskt spektrum. Endocrine reviews , 37 (6), 609-635.
• Tucker, EJ, Jaillard, S., Grover, SR, van den Bergen, J., Robevska, G., Bell, KM, ... & Sinclair, AH (2019). TP63-trunkerande varianter orsakar isolerad prematur ovarieinsufficiens. Human Mutation , 40 (7), 886-892.
• Tucker, EJ, Bell, KM, Robevska, G., van den Bergen, J., Ayers, KL, Listyasari, N., ... & Sinclair, AH (2022). Meiotiska gener vid för tidig ovarieinsufficiens: varianter av HROB och REC8 som troliga genetiska orsaker. European Journal of Human Genetics , 30 (2), 219-228.