ETT ANNAT syndrom
| ETT ANNAT syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Hypohidrotisk ektodermal dysplasi-hypotyreos-ciliär dyskinesisyndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet | Dermatologi |
| Symtom | glest hår, onormal tandsättning och hypohidros |
| Vanligt debut | Presenteras i tidig barndom med progressiv andningsnedsättning och eventuellt misslyckande |
| Behandling | Understödjande terapi med hänsyn till lungtransplantation och tandimplantat |
ETT ANNAT syndrom består av alopeci , nageldystrofi, oftalmiska komplikationer, sköldkörteldysfunktion, hypohidros , efelider och enteropati och luftvägsinfektioner . Detta är en autosomal recessiv variant av ektodermal dysplasi .
Epidemiologi och patogenes
Ektodermal dysplasi har en sällsynt förekomst som uppskattas till mellan 1/10 000-1/100 000 födslar. Den vanligaste underklassen är HED, kännetecknad av frånvaro eller avsevärt reducerade exokrina körtlar. Nedärvningssättet är vanligtvis X-länkade recessiva egenskaper som bärs av en kvinnlig bärare som manifesterar sig hos män. Mutationer i generna EDA, EDAR och EDARADD är kända för att orsaka HED, som kodar för proteiner som är kritiska under embryonal utveckling av ektodermen och mesodermen. Genen EDA står för 95% av fallen av HED. Generna EDAR och EDARADD är också kända för att orsaka sällsynta autosomalt dominanta och recessiva former av HED, vilket ETT ANNAT syndrom faller under. Denna underklass av mutationer står för 5 % av HED.
Patologi
Lungbiopsi visar ofta multifokal bronkiektasi med områden av peribronkial fibros.
Symtom
Symtom som uppträder i tidig barndom och kan innefatta glest hår, onormal tandsättning och hypohidros, värmeintolerans, astma, eksem, glaukom, återkommande luftvägsinfektioner och återkommande oförklarliga feber.
Diagnos
Klinisk diagnos förekommer i samband med episoder av hyperpyrexi med tillhörande fysiska undersökningsfynd av hypodonti, glest hår, oförklarliga allergiska hudutslag och återkommande luftvägsinfektioner. Definitiv diagnos uppstår baserat på molekylär genetisk testning för mutationer i de beskrivna generna ovan, och fördelningen och antalet svettporer och mängden producerad svett.
Behandling
Multidisciplinär, kollaborativ stödjande terapi som kan innefatta nära uppföljning med ÖNH, SLP, lungläkare och tandläkare. Fall som involverar allvarliga lungkomplikationer kan övervägas för lungtransplantation.