EPS15

EPS15
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, AF-1P, AF1P, MLLT5, substrat för epidermal tillväxtfaktorreceptorväg 15
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Epidermal tillväxtfaktorreceptorsubstrat 15 är ett protein som hos människor kodas av EPS15 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett protein som är en del av EGFR-vägen. Proteinet finns i clathrin-belagda gropar och är involverat i receptormedierad endocytos av EGF. Noterbart är att denna gen omarrangeras med HRX/ALL/MLL-genen vid akuta myelogena leukemier . Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter av denna gen har observerats men har inte karakteriserats noggrant.

Modellorganismer

Eps15 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Vanligt
Fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Plasma immunoglobuliner	Vanligt
Hematologi	Onormal
Perifera blodlymfocyter	Vanligt
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hudhistopatologi	Vanligt
Hjärnhistopatologi	Vanligt
Ögonhistopatologi	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studien av EPS15-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Eps15 ^{tm1a(KOMP)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsprojekt för mutagenes för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare - vid Wellcome Trust Sanger Institute .

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugosex tester utfördes på mutanta möss och en signifikant abnormitet observerades: homozygota mutanta djur hade en minskad medelkoncentration av korpuskulär hemoglobin .

Interaktioner

EPS15 har visat sig interagera med:

• CRK
• EPN1 ,
• HGS ,
• HRB och
• REPS2 .

Vidare läsning

•   Schumacher C, Knudsen BS, Ohuchi T, Di Fiore PP, Glassman RH, Hanafusa H (1995). "SH3-domänen av Crk binder specifikt till ett konserverat prolinrikt motiv i Eps15 och Eps15R" . J. Biol. Chem . 270 (25): 15341–7. doi : 10.1074/jbc.270.25.15341 . PMID 7797522 .
•   Bernard OA, Mauchauffe M, Mecucci C, Van den Berghe H, Berger R (1994). "En ny gen, AF-1p, sammansmält med HRX i t(1;11)(p32;q23), är inte relaterad till AF-4, AF-9 eller ENL". Onkogen . 9 (4): 1039–45. PMID 8134107 .
•   Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). "En "dubbel adapter"-metod för förbättrad konstruktion av hagelgevärsbibliotek. Anal. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
•   Benmerah A, Bégue B, Dautry-Varsat A, Cerf-Bensussan N (1996). "Alfa-adaptins öra interagerar med den COOH-terminala domänen av Eps 15-proteinet" . J. Biol. Chem . 271 (20): 12111–6. doi : 10.1074/jbc.271.20.12111 . PMID 8662627 .
•   Matsuda M, Ota S, Tanimura R, Nakamura H, Matuoka K, Takenawa T, Nagashima K, Kurata T (1996). "Interaktion mellan den aminoterminala SH3-domänen av CRK och dess naturliga målproteiner" . J. Biol. Chem . 271 (24): 14468–72. doi : 10.1074/jbc.271.24.14468 . PMID 8662907 .
•    van Delft S, Schumacher C, Hage W, Verkleij AJ, van Bergen och Henegouwen PM (1997). "Association och samlokalisering av Eps15 med adapterprotein-2 och clathrin" . J. Cell Biol . 136 (4): 811–21. doi : 10.1083/jcb.136.4.811 . PMC 2132490 . PMID 9049247 .
•    Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Storskalig konkatenering cDNA-sekvensering" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
•   Tebar F, Confalonieri S, Carter RE, Di Fiore PP, Sorkin A (1997). "Eps15 är konstitutivt oligomeriserat på grund av homofil interaktion av dess spiralformade region" . J. Biol. Chem . 272 (24): 15413–8. doi : 10.1074/jbc.272.24.15413 . PMID 9182572 .
•    Salcini AE, Confalonieri S, Doria M, Santolini E, Tassi E, Minenkova O, Cesareni G, Pelicci PG, Di Fiore PP (1997). "Bindningsspecificitet och in vivo-mål för EH-domänen, en ny protein-proteininteraktionsmodul" . Genes Dev . 11 (17): 2239–49. doi : 10.1101/gad.11.17.2239 . PMC 275390 . PMID 9303539 .
•   Cupers P, ter Haar E, Boll W, Kirchhausen T (1998). "Parallella dimerer och antiparallella tetramerer bildade av substratklon 15 för epidermal tillväxtfaktorreceptorväg. " J. Biol. Chem . 272 (52): 33430–4. doi : 10.1074/jbc.272.52.33430 . PMID 9407139 .
•    Haffner C, Takei K, Chen H, Ringstad N, Hudson A, Butler MH, Salcini AE, Di Fiore PP, De Camilli P (1998). "Synaptojanin 1: lokalisering på belagda endocytiska intermediärer i nervterminaler och interaktion av dess 170 kDa isoform med Eps15". FEBS Lett . 419 (2–3): 175–80. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01451-8 . PMID 9428629 . S2CID 45186831 .
•    Benmerah A, Lamaze C, Bègue B, Schmid SL, Dautry-Varsat A, Cerf-Bensussan N (1998). "AP-2/Eps15-interaktion krävs för receptormedierad endocytos" . J. Cell Biol . 140 (5): 1055–62. doi : 10.1083/jcb.140.5.1055 . PMC 2132690 . PMID 9490719 .
•   de Beer T, Carter RE, Lobel-Rice KE, Sorkin A, Overduin M (1998). "Struktur och Asn-Pro-Phe-bindningsficka i Eps15-homologidomänen". Vetenskap . 281 (5381): 1357–60. Bibcode : 1998Sci...281.1357D . doi : 10.1126/science.281.5381.1357 . PMID 9721102 .
•    Chen H, Fre S, Slepnev VI, Capua MR, Takei K, Butler MH, Di Fiore PP, De Camilli P (1998). "Epsin är ett EH-domänbindande protein som är inblandat i clathrin-medierad endocytos". Naturen . 394 (6695): 793–7. Bibcode : 1998Natur.394..793C . doi : 10.1038/29555 . PMID 9723620 . S2CID 4430975 .
•    Lewin DA, Sheff D, Ooi CE, Whitney JA, Yamamoto E, Chicione LM, Webster P, Bonifacino JS, Mellman I (1998). "Kloning, uttryck och lokalisering av en ny gamma-adaptinliknande molekyl". FEBS Lett . 435 (2–3): 263–8. doi : 10.1016/S0014-5793(98)01083-7 . PMID 9762922 . S2CID 83518205 .
•    Sengar AS, Wang W, Bishay J, Cohen S, Egan SE (1999). "EH- och SH3-domänen Ese-proteiner reglerar endocytos genom att länka till dynamin och Eps15" . EMBO J . 18 (5): 1159–71. doi : 10.1093/emboj/18.5.1159 . PMC 1171207 . PMID 10064583 .
•   Poupon V, Bègue B, Gagnon J, Dautry-Varsat A, Cerf-Bensussan N, Benmerah A (1999). "Molekylär kloning och karakterisering av MT-ACT48, ett nytt mitokondriellt acyl-CoA-tioesteras" . J. Biol. Chem . 274 (27): 19188–94. doi : 10.1074/jbc.274.27.19188 . PMID 10383425 .
•    Nakashima S, Morinaka K, Koyama S, Ikeda M, Kishida M, Okawa K, Iwamatsu A, Kishida S, Kikuchi A (1999). "Små G-protein Ral och dess nedströmsmolekyler reglerar endocytos av EGF och insulinreceptorer" . EMBO J . 18 (13): 3629–42. doi : 10.1093/emboj/18.13.3629 . PMC 1171441 . PMID 10393179 .
•   Stephens DJ, Banting G (1999). "Direkt interaktion mellan trans-Golgi-nätverkets membranprotein, TGN38, med det F-aktinbindande proteinet, neurabin" . J. Biol. Chem . 274 (42): 30080–6. doi : 10.1074/jbc.274.42.30080 . PMID 10514494 .