ENC1

ENC1-
identifierare
	, CCL28, ENC-1, KLHL35, KLHL37, NRPB, PIG10, TP53I10, ektodermal-neural cortex 1
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ectoderm -neural cortex protein 1 är ett protein som hos människor kodas av ENC1 -genen .

Fungera

DNA-skada och/eller hyperproliferativa signaler aktiverar vildtyp p53-tumörsuppressorprotein (TP53; MIM 191170), vilket inducerar cellcykelstopp eller apoptos. Mutationer som inaktiverar p53 förekommer i 50 % av alla tumörer. Polyak et al. (1997) använde seriell analys av genuttryck (SAGE) för att utvärdera cellulära mRNA-nivåer i en kolorektal cancercellinje transfekterad med p53. Av 7 202 identifierade transkript uttrycktes endast 14 i nivåer som var mer än 10 gånger högre i p53-uttryckande celler än i kontrollceller. Polyak et al. (1997) kallade dessa gener "p53-inducerade gener" eller PIG, av vilka flera förutspåddes koda för redoxkontrollerande proteiner. De noterade att reaktiva syrearter (ROS) är potenta inducerare av apoptos. Flödescytometrisk analys visade att p53-uttryck inducerar ROS-produktion, som ökar när apoptos fortskrider under vissa förhållanden. Författarna uppgav att PIG10-genen, även kallad ENC1, kodar för ett aktinbindande protein.[tillhandahålls av OMIM]

Interaktioner

ENC1 har visats interagera med retinoblastomprotein .

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studiet av ENC1-funktion. En villkorlig knockout-muslinje kallad Enc1 ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning

Enc1 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.
Leukocyter från perifert blod 6 veckor	Vanligt
Insulin	Vanligt
Hematologi 6 veckor	Onormal
Homozygot viabilitet vid P14	Vanligt
Homozygot fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Benmärgsimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt

Vidare läsning

•   Hernandez MC, Andres-Barquin PJ, Holt I, Israel MA (aug 1998). "Klonning av human ENC-1 och utvärdering av dess uttryck och reglering i nervsystemets tumörer". Experimentell cellforskning . 242 (2): 470–7. doi : 10.1006/excr.1998.4109 . PMID 9683534 .
•    Hernandez MC, Andres-Barquin PJ, Kuo WL, Israel MA (2000). "Tilldelning av den ektodermal-neurala cortex 1-genen (ENC1) till humant kromosomband 5q13 genom in situ hybridisering". Cytogenetik och cellgenetik . 87 (1–2): 89–90. doi : 10.1159/000015398 . PMID 10640818 . S2CID 40487726 .
•   Zhao L, Gregoire F, Sul HS (juni 2000). "Transient induktion av ENC-1, ett Kelch-relaterat aktinbindande protein, krävs för adipocytdifferentiering" . Journal of Biological Chemistry . 275 (22): 16845–50. doi : 10.1074/jbc.275.22.16845 . PMID 10828068 .
•   Kim TA, Ota S, Jiang S, Pasztor LM, White RA, Avraham S (sep 2000). "Genomisk organisation, kromosomal lokalisering och reglering av uttryck av det neuronala kärnmatrisproteinet NRP/B i mänskliga hjärntumörer". Gene . 255 (1): 105–16. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00297-3 . PMID 10974570 .
•   Fujita M, Furukawa Y, Tsunoda T, Tanaka T, Ogawa M, Nakamura Y (november 2001). "Uppreglering av genen för ektodermal-neural cortex 1 (ENC1), ett nedströmsmål för beta-catenin/T-cellsfaktorkomplexet, i kolorektala karcinom". Cancerforskning . 61 (21): 7722–6. PMID 11691783 .
•   Hammarsund M, Lerner M, Zhu C, Merup M, Jansson M, Gahrton G, Kluin-Nelemans H, Einhorn S, Grandér D, Sangfelt O, Corcoran M (Dec 2004). "Störning av en ny ektodermal neural cortex 1 antisens-gen, ENC-1AS och identifiering av ENC-1-överuttryck i hårcellsleukemi" . Human molekylär genetik . 13 (23): 2925–36. doi : 10.1093/hmg/ddh315 . PMID 15459180 .
•    Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, Bose R, Liu Z, Donovan RS, Shinjo F, Liu Y, Dembowy J, Taylor IW, Luga V, Przulj N, Robinson M, Suzuki H, Hayashizaki Y, Jurisica I, Wrana JL (mars 2005). "High-throughput kartläggning av ett dynamiskt signalnätverk i däggdjursceller". Vetenskap . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005Sci...307.1621B . doi : 10.1126/science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (okt 2005). "Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
•   Seng S, Avraham HK, Jiang S, Yang S, Sekine M, Kimelman N, Li H, Avraham S (sep 2007). "Kärnmatrisproteinet, NRP/B, förbättrar Nrf2-medierade oxidativa stressresponser i bröstcancerceller. " Cancerforskning . 67 (18): 8596–604. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-06-3785 . PMID 17875699 .