EFHC1

EFHC1-
identifierare
	, EJM1, dJ304B14.2, EF-handdomän som innehåller 1, POC9, RIB72
externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

EF-handdomän-innehållande protein 1 är ett protein som hos människor kodas av EFHC1 -genen .

EFHC1-varianter som ursprungligen troddes vara patogena vid epilepsi hittades i opåverkade kontroller av samma härkomst så att detta inte är en trolig epilepsigen.

Vidare läsning

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Liu AW, Delgado-Escueta AV, Gee MN, et al. (1996). "Juvenil myoklonisk epilepsi i kromosom 6p12-p11: locus heterogenitet och rekombinationer". Am. J. Med. Genet . 63 (3): 438–46. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<438::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N . PMID 8737649 . S2CID 39114983 .
Sander T, Bockenkamp B, Hildmann T, et al. (1997). "Förfinad kartläggning av epilepsimottaglighetslokuset EJM1 på kromosom 6". Neurologi . 49 (3): 842–7. doi : 10.1212/wnl.49.3.842 . PMID 9305351 . S2CID 11455679 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "DNA-sekvensen och analysen av human kromosom 6" . Naturen . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, et al. (2004). "Mutationer i EFHC1 orsakar juvenil myoklonisk epilepsi". Nat. Genet . 36 (8): 842–9. doi : 10.1038/ng1393 . PMID 15258581 . S2CID 32916803 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Mot en proteomskalakarta över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Norberg A, Forsgren L, Holmberg D, Holmberg M (2006). "Uteslutning av den juvenila myokloniska epilepsigenen EFHC1 som orsak till migrän på kromosom 6, men associering till två sällsynta polymorfismer i MEP1A och RHAG". Neurosci. Lett . 396 (2): 137–42. doi : 10.1016/j.neulet.2005.11.039 . PMID 16378686 . S2CID 24130870 .
de Nijs L, Lakaye B, Coumans B, et al. (2006). "EFHC1, ett protein muterat i juvenil myoklonisk epilepsi, associerar med den mitotiska spindeln genom dess N-terminal". Exp. Cell Res . 312 (15): 2872–9. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.05.011 . PMID 16824517 .
Pinto D, Louwaars S, Westland B, et al. (2006). "Heterogenitet vid JME 6p11-12-lokuset: frånvaro av mutationer i EFHC1-genen i länkade holländska familjer" . Epilepsi . 47 (10): 1743–6. doi : 10.1111/j.1528-1167.2006.00676.x . PMID 17054699 . S2CID 20168220 .
Stogmann E, Lichtner P, Baumgartner C, et al. (2007). "Idiopatiska generaliserade epilepsifenotyper associerade med olika EFHC1-mutationer". Neurologi . 67 (11): 2029–31. doi : 10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b . PMID 17159113 . S2CID 11770274 .
Annesi F, Gambardella A, Michelucci R, et al. (2007). "Mutationsanalys av EFHC1-genen i italienska familjer med juvenil myoklonisk epilepsi". Epilepsi . 48 (9): 1686–90. doi : 10.1111/j.1528-1167.2007.01173.x . PMID 17634063 . S2CID 7745360 .