Douglas Higgs

Douglas Higgs
Född	13 januari 1951 (72 år)
Alma mater	King's College London
Ockupation	Läkare
Arbetsgivare	Oxfords universitet Weatherall Institute of Molecular Medicine
Utmärkelser	Fellow of the Royal Society (2005) Buchanan-medaljen (2013) Fellow vid Akademien för medicinska vetenskaper ( 2001) Fellow vid Royal College of Physicians (1993) Fellow vid Royal College of Pathologists (1994)

Douglas Roland Higgs FRS (född 13 januari 1951) är professor i molekylär hematologi och chef för Weatherall Institute of Molecular Medicine vid University of Oxford . Han är känd för sitt arbete med reglering av alfa-globin och genetiken för alfa-talassemi . Han arbetar för närvarande med att förstå de mekanismer genom vilka en däggdjursgen slås på och av under differentiering och utveckling.

Utbildning

Han utbildades vid Alleyn's School och kvalificerade sig i medicin vid King's College Hospital Medical School 1974, och utbildade sig till hematolog. Han blev registrator i hematologi vid Kings College Hospital 1976.

Forskning och karriär

Han började på Molecular Hematology Unit av Medical Research Council i Oxford 1977. 1996 utnämndes han till Ad Hominem Professor of Molecular Hematology , 2001 blev han chef för MRC Molecular Hematology Unit. 2012 utsågs Higgs till chef för Wetherall Institute of Molecular Medicine. Higgs är senior Kurti Fellow vid Brasenose College, Oxford .

Heder och utmärkelser

• 1993 Fellow vid Royal College of Physicians
• 1994 Fellow vid Royal College of Pathologists
• 2001 Fellow vid Akademin för medicinska vetenskaper
• 2005 Fellow i Royal Society
• Buchanan-medalj 2013 från Royal Society för " hans avgörande arbete om regleringen av det mänskliga alfa-globingen-klustret och ATRX-proteinets roll i genetisk sjukdom. "

Arbetar

   Gibbons, Richard J; Picketts, David J; Villard, Laurent; Higgs, Douglas R (1995). "Mutationer i en förmodad global transkriptionsregulator orsakar X-länkad mental retardation med α-thalassemi (ATR-X-syndrom)" . Cell . 80 (6): 837–845. doi : 10.1016/0092-8674(95)90287-2 . PMID 7697714 . S2CID 16411046 .

    Tufarelli, Cristina; Stanley, Jackie A Sloane; Garrick, David; Sharpe, Jackie A; Ayyub, Helena; Wood, William G; Higgs, Douglas R (2003). "Transkription av antisens-RNA som leder till tystnad av gener och metylering som en ny orsak till mänsklig genetisk sjukdom". Naturgenetik . 34 (2): 157–165. doi : 10.1038/ng1157 . ISSN 1546-1718 . PMID 12730694 . S2CID 7226446 .

    Higgs, DR; Goodbourn, SEY; Lamb, J.; Clegg, JB; Weatherall, DJ; Proudfoot, NJ (1983). "α-thalassemi orsakad av en polyadenyleringssignalmutation". Naturen . 306 (5941): 398–400. Bibcode : 1983Natur.306..398H . doi : 10.1038/306398a0 . ISSN 1476-4687 . PMID 6646217 . S2CID 4332750 .

    Wilkie, Andrew OM; Lamm, Janette; Harris, Peter C.; Finney, Roger D.; Higgs, Douglas R. (1990). "En trunkerad human kromosom 16 associerad med a-talassemi stabiliseras genom tillsats av telomerupprepning (TTAGGG)n". Naturen . 346 (6287): 868–871. Bibcode : 1990Natur.346..868W . doi : 10.1038/346868a0 . ISSN 1476-4687 . PMID 1975428 . S2CID 4239520 .

   Nicholls, RD; Fischel-Ghodsian, N.; Higgs, DR (1987). "Rekombination vid det mänskliga α-globingenklustret: Sekvensegenskaper och topologiska begränsningar". Cell . 49 (3): 369–378. doi : 10.1016/0092-8674(87)90289-3 . PMID 3032452 . S2CID 54349888 .

    De Gobbi, Marco; Viprakasit, Vip; Hughes, Jim R.; Fisher, Chris; Buckle, Veronica J.; Ayyub, Helena; Gibbons, Richard J.; Vernimmen, Douglas; Yoshinaga, Yuko (26 maj 2006). "En regulatorisk SNP orsakar en mänsklig genetisk sjukdom genom att skapa en ny transkriptionspromotor". Vetenskap . 312 (5777): 1215–1217. Bibcode : 2006Sci...312.1215D . doi : 10.1126/science.1126431 . ISSN 0036-8075 . PMID 16728641 . S2CID 16044469 .

  Law, Martin J.; Lower, Karen M.; Voon, Hsiao PJ; Hughes, Jim R.; Garrick, David; Viprakasit, Vip; Mitson, Matthew; De Gobbi, Marco; Marra, Marco (2010). "ATR-X-syndromprotein riktar sig mot tandemupprepningar och påverkar allelspecifikt uttryck på ett storleksberoende sätt" . Cell . 143 (3): 367–378. doi : 10.1016/j.cell.2010.09.023 . PMID 21029860 .

    Hughes, Jim R; Roberts, Nigel; McGowan, Simon; Hay, Deborah; Giannoulatou, Eleni; Lynch, Magnus; De Gobbi, Marco; Taylor, Stephen; Gibbons, Richard (2014). "Analys av hundratals cis-reglerande landskap med hög upplösning i ett enda experiment med hög genomströmning" . Naturgenetik . 46 (2): 205–212. doi : 10.1038/ng.2871 . hdl : 2318/144575 . ISSN 1546-1718 . PMID 24413732 . S2CID 205348099 .

    Higgs, Douglas R.; Gibbons, Richard J.; McDowell, Tarra L.; Raman, Sundhya; O'Rourke, Delia M.; Garrick, David; Ayyub, Helena (2000). "Mutationer i ATRX , som kodar för ett SWI/SNF-liknande protein, orsakar olika förändringar i mönstret för DNA-metylering". Naturgenetik . 24 (4): 368–371. doi : 10.1038/74191 . ISSN 1546-1718 . PMID 10742099 . S2CID 8847855 .

    Hay, Deborah; Hughes, Jim R; Babbs, Christian; Davies, James OJ; Graham, Bryony J; Hanssen, Lars LP; Kassouf, Mira T; Oudelaar, A Marieke; Sharpe, Jacqueline A (2016). "Genetisk dissektion av α-globin super-enhancer in vivo" . Naturgenetik . 48 (8): 895–903. doi : 10.1038/ng.3605 . ISSN 1546-1718 . PMC 5058437 . PMID 27376235 .