DPY19L2

DPY19L2-
identifierare
	, SPATA34, SPGF9, dpy-19 som 2
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Dpy-19-like 2 (C. elegans) är ett protein som hos människor kodas av DPY19L2- genen .

Fungera

C. elegans -genen dpy-19 tillhör genklassen dpy ("dumpy" fenotyp) och kodar för DPY-19, transmembranprotein med C-kopplad mannosyltransferasaktivitet . Hos människor uttrycks det starkt i testiklarna och krävs för förlängning av spermiehuvudet och akrosombildning under spermatogenesen . Mutationer i denna gen är associerade med en infertilitetsstörning , spermatogent misslyckande typ 9 (SPGF9).

Vidare läsning

•    Harbuz R, Zouari R, Pierre V, Ben Khelifa M, Kharouf M, Coutton C, Merdassi G, Abada F, Escoffier J, Nikas Y, Vialard F, Koscinski I, Triki C, Sermondade N, Schweitzer T, Zhioua A, Zhioua F, Latrous H, Halouani L, Ouafi M, Makni M, Jouk PS, Sèle B, Hennebicq S, Satre V, Viville S, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (mars 2011). "En återkommande radering av DPY19L2 orsakar infertilitet hos människa genom att blockera spermiehuvudförlängning och akrosombildning" . American Journal of Human Genetics . 88 (3): 351–61. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.02.007 . PMC 3059422 . PMID 21397064 .
•   Coutton C, Zouari R, Abada F, Ben Khelifa M, Merdassi G, Triki C, Escalier D, Hesters L, Mitchell V, Levy R, Sermondade N, Boitrelle F, Vialard F, Satre V, Hennebicq S, Jouk PS, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (augusti 2012). "MLPA och sekvensanalys av DPY19L2 avslöjar punktmutationer som orsakar globozoospermi" . Mänsklig fortplantning . 27 (8): 2549–58. doi : 10.1093/humrep/des160 . PMID 22627659 .
•   Elinati E, Kuentz P, Redin C, Jaber S, Vanden Meerschaut F, Makarian J, Koscinski I, Nasr-Esfahani MH, Demirol A, Gurgan T, Louanjli N, Iqbal N, Bisharah M, Pigeon FC, Gourabi H, De Briel D, Brugnon F, Gitlin SA, Grillo JM, Ghaedi K, Deemeh MR, Tanhaei S, Modarres P, Heindryckx B, Benkhalifa M, Nikiforaki D, Oehninger SC, De Sutter P, Muller J, Viville S (augusti 2012). "Globozoospermi beror huvudsakligen på DPY19L2-deletion via icke-allelisk homolog rekombination som involverar två rekombinationshotspots" . Human molekylär genetik . 21 (16): 3695–702. doi : 10.1093/hmg/dds200 . PMID 22653751 .
•    Carson AR, Cheung J, Scherer SW (mars 2006). "Duplicering och omlokalisering av den funktionella DPY19L2-genen inom låg kopia upprepningar" . BMC Genomics . 7 : 45. doi : 10.1186/1471-2164-7-45 . PMC 1475853 . PMID 16526957 .
•    Coutton C, Abada F, Karaouzene T, Sanlaville D, Satre V, Lunardi J, Jouk PS, Arnoult C, Thierry-Mieg N, Ray PF (mars 2013). "Fin karakterisering av en rekombinationshotspot vid DPY19L2-lokuset och upplösning av det paradoxala överskottet av duplikationer över deletioner i den allmänna befolkningen" . PLOS Genetik . 9 (3): e1003363. doi : 10.1371/journal.pgen.1003363 . PMC 3605140 . PMID 23555282 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .