Denna gen kodar för ett protein med 12 WD-domäner . Proteiner med WD-domäner är involverade i många funktioner inklusive deltagande i signaltransduktionsvägar. Deltagande av det kodade proteinet i regleringen av Notch-signalvägen har visats in vitro med användning av flera mänskliga celiner. En gen som kodar för ett liknande protein finns på kromosom 5. Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.
Klinisk relevans
Haplosufficiens av Dmxl2 har identifierats som orsaken till polyendokrint polyneuropati syndrom [1] och försenad pubertet. Forskning har visat att detta är ett resultat av förändrad funktion av CNS-synapser (där proteinprodukten från Dmxl2 uttrycks) som orsakar förändrad aktivering av GnRH-neuronerna i hypotalamus.
