Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
DLG5
Tillgängliga strukturer
PDB
Ortologisk sökning:
Identifierare
, LP-DLG, P-PDLG, skivor stor homolog 5, skivor stora MAGUK ställningsprotein 5
Externa ID:n
Wikidata
Disks large homolog 5 är ett protein som hos människor kodas av DLG5 -genen .
Fungera
Denna gen kodar för en medlem av familjen av skivor stora (DLG) homologer, en undergrupp av den membranassocierade guanylatkinas (MAGUK) superfamiljen. MAGUK-proteinerna är sammansatta av en katalytiskt inaktiv guanylatkinasdomän, förutom PDZ- och SH3-domäner, och tros fungera som ställningsmolekyler vid platser för cell-cellkontakt. Proteinet som kodas av denna gen lokaliseras till plasmamembranet och cytoplasman och interagerar med komponenter i adherens junctions och cytoskelettet. Det föreslås fungera vid överföring av extracellulära signaler till cytoskelettet och vid upprätthållande av epitelcellstruktur. Alternativa splitsningsvarianter har beskrivits men deras biologiska natur har inte fastställts.
Interaktioner
DLG5 har visat sig interagera med SORBS3 .
Vidare läsning
Newman B, Siminovitch KA (2005). "Nya framsteg inom genetiken av inflammatorisk tarmsjukdom". Curr. Opin. Gastroenterol . 21 (4): 401–7. PMID 15930978 .
Funke L, Dakoji S, Bredt DS (2005). "Membranassocierade guanylatkinaser reglerar vidhäftning och plasticitet vid cellövergångar". Annu. Rev. Biochem . 74 (1): 219–45. doi : 10.1146/annurev.biochem.74.082803.133339 . PMID 15952887 .
Friedrichs F, Stoll M (2006). "Roll av skivor stor homolog 5" . World J. Gastroenterol . 12 (23): 3651–6. doi : 10.3748/wjg.v12.i23.3651 . PMC 4087456 . PMID 16773680 .
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, et al. (1998). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. IX. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kan koda för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 .
Bowles KR, Abraham SE, Brugada R, et al. (2000). "Konstruktion av en högupplöst fysisk karta över kromosomen 10q22-q23 dilaterad kardiomyopati-lokus och analys av kandidatgener". Genomik . 67 (2): 109–27. doi : 10.1006/geno.2000.6242 . PMID 10903836 .
Shah G, Brugada R, Gonzalez O, et al. (2003). "Kloning, genomisk organisation och vävnadsuttrycksprofil för den mänskliga DLG5-genen" . BMC Genomics . 3 : 6. doi : 10.1186/1471-2164-3-6 . PMC 77411 . PMID 11876824 .
Purmonen S, Ahola TM, Pennanen P, et al. (2002). "HDLG5/KIAA0583, som kodar för ett protein från MAGUK-familjen, är en primär progesteronmålgen i bröstcancerceller" . Int. J. Cancer . 102 (1): 1–6. doi : 10.1002/ijc.10665 . PMID 12353226 . S2CID 22475447 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Wakabayashi M, Ito T, Mitsushima M, et al. (2003). "Interaktion av lp-dlg/KIAA0583, ett membranassocierat protein från guanylatkinasfamiljen, med vinexin och beta-catenin på platser för cell-cellkontakt" . J. Biol. Chem . 278 (24): 21709–14. doi : 10.1074/jbc.M211004200 . PMID 12657639 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Stoll M, Corneliussen B, Costello CM, et al. (2004). "Genetisk variation i DLG5 är associerad med inflammatorisk tarmsjukdom" . Nat. Genet . 36 (5): 476–80. doi : 10.1038/ng1345 . PMID 15107852 .
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "DNA-sekvensen och jämförande analys av human kromosom 10" . Naturen . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Taniuchi K, Nakagawa H, Nakamura T, et al. (2005). "Nedreglering av RAB6KIFL/KIF20A, ett kinesin involverat i membranhandel av skivor stora homolog 5, kan dämpa tillväxten av pankreascancerceller" . Cancer Res . 65 (1): 105–12. doi : 10.1158/0008-5472.105.65.1 . PMID 15665285 . S2CID 16616574 .
Daly MJ, Pearce AV, Farwell L, et al. (2005). "Association av DLG5 R30Q-variant med inflammatorisk tarmsjukdom" . Eur. J. Hum. Genet . 13 (7): 835–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201403 . PMID 15841097 .
Tenesa A, Noble C, Satsangi J, Dunlop M (2006). "Association av DLG5 och inflammatorisk tarmsjukdom över populationer" . Eur. J. Hum. Genet . 14 (3): 259–60, författarsvar 260–1. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201516 . PMID 16391570 .
Gazouli M, Mantzaris G, Archimandritis AJ, et al. (2006). "Enstaka nukleotidpolymorfier av OCTN1-, OCTN2- och DLG5-gener hos grekiska patienter med Crohns sjukdom" . World J. Gastroenterol . 11 (47): 7525–30. doi : 10.3748/wjg.v11.i47.7525 . PMC 4725165 . PMID 16437728 .
PDB-galleri
1uit : Lösningsstruktur för RSGI RUH-006, den tredje PDZ-domänen AV hDlg5 (KIAA0583) protein [Homo sapiens]