Borttagningar av 22q11.2 har associerats med ett brett spektrum av utvecklingsdefekter (särskilt DiGeorges syndrom , velokardiofacialt syndrom , conotruncal anomaly face syndrome och isolerade konotrunkala hjärtdefekter) klassificerade under akronymen CATCH 22 . DGCR2 - genen kodar för ett nytt förmodat adhesionsreceptorprotein, som kan spela en roll vid migration av neurala crestceller , en process som har föreslagits förändras vid DiGeorges syndrom. DGCR2 tros interagera med Reelin -komplexet för att reglera kortikogenes.
Vidare läsning
Demczuk S, Aledo R, Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Dauphinot L, Jalbert P, Rouleau GA, Thomas G, Aurias A (1995). "Klonning av en balanserad translokationsbrytpunkt i DiGeorge-syndromets kritiska region och isolering av en ny potentiell adhesionsreceptorgen i dess närhet". Brum. Mol. Genet . 4 (4): 551–558. doi : 10.1093/hmg/4.4.551 . PMID 7633403 .
Gong W, Emanuel BS, Collins J, Kim DH, Wang Z, Chen F, Zhang G, Roe B, Budarf ML (1996). "En transkriptionskarta över DiGeorge och velo-cardio-facial syndrome minimal kritisk region på 22q11". Brum. Mol. Genet . 5 (6): 789–800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441 . doi : 10.1093/hmg/5.6.789 . PMID 8776594 .
Shifman S, Levit A, Chen ML, Chen CH, Bronstein M, Weizman A, Yakir B, Navon R, Darvasi A (2007). "En fullständig genetisk associationsskanning av 22q11-deletionsregionen och funktionella bevis visar ett samband mellan DGCR2 och schizofreni". Brum. Genet . 120 (2): 160–170. doi : 10.1007/s00439-006-0195-0 . PMID 16783572 . S2CID 101238 .
