DDX3X syndrom
DDX3X syndrom är en genetisk störning som drabbar främst kvinnor. Patienter med DDX3X-syndrom kan utveckla utvecklingsförsening eller intellektuell funktionsnedsättning , autism , ADHD och låg muskeltonus . Syndromet utvecklas på grund av mutationer av DDX3X -genen på X-kromosomen , och den kliniska bilden varierar beroende på den specifika mutationen.
Historia
Syndromet beskrevs först i en studie publicerad 2015.
Utbredning
Enligt studier gjorda fram till 2022 antogs DDX3X-syndrom stå för 1-3 % av fallen av oförklarad utvecklingsförsening och/eller intellektuell funktionsnedsättning hos kvinnor, men detta kan vara en ungefärlig tidig uppskattning.
Alternativa namn
- X-länkad mental retardation 102
Siffror
externa länkar