D145E

D145E är en punktmutation på troponin C som leder till hypertrofisk kardiomyopatisjukdom . Denna mutation orsakas av förändringen av nukleotid C till A vid nukleotid 435, vilket ändrar aminosyran asparaginsyra till glutaminsyra , som är belägen vid den C-terminala svansen. Patienter med denna mutation har olika struktur på det tunna filamentet och förändrar bindningen av Ca ²⁺ vid troponin C-stället IV. Vidare orsakar D145E ökning i utveckling av kraft och aktivering av ATPas i närvaro av Ca2 ⁺ .

^ ^a ^b Landström, Andrew P.; Parvatiyar, Michelle S.; Pinto, Jose R.; Marquardt, Michelle L.; Bos, J. Martijn; Tester, David J.; Ommen, Steve R.; Potter, James D.; Ackerman, Michael J. (augusti 2008). "Molekylär och funktionell karakterisering av nya hypertrofiska kardiomyopatimottaglighetsmutationer i TNNC1-kodat troponin C" . Journal of Molecular and Cellular Cardiology . 45 (2): 281–288. doi : 10.1016/j.yjmcc.2008.05.003 . PMC 2627482 . PMID 18572189 .
^ Kalyva, Athanasia; Parthenakis, Fragiskos I.; Marketou, Maria E.; Kontaraki, Joanna E.; Vardas, Panos E. (2014-04-01). "Biokemisk karakterisering av Troponin C-mutationer som orsakar hypertrofiska och dilaterade kardiomyopatier". Journal of Muscle Research and Cell Motility . 35 (2): 161–178. doi : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ISSN 1573-2657 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .
^ Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (2008-04-25). "De unika funktionerna av hjärttroponin I vid kontroll av hjärtmuskelkontraktion och avslappning" . Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . Ebashi Memorial Issue. 369 (1): 82–87. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.12.114 . ISSN 0006-291X . PMC 2365727 . PMID 18162178 .
^ Pinto, Jose Renato; Parvatiyar, Michelle S.; Jones, Michelle A.; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J.; Potter, James D. (2009-07-10). "En funktionell och strukturell studie av Troponin C-mutationer relaterade till hypertrofisk kardiomyopati" . Journal of Biological Chemistry . 284 (28): 19090–19100. doi : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .

[:0-1] Landström, Andrew P.; Parvatiyar, Michelle S.; Pinto, Jose R.; Marquardt, Michelle L.; Bos, J. Martijn; Tester, David J.; Ommen, Steve R.; Potter, James D.; Ackerman, Michael J. (augusti 2008). "Molekylär och funktionell karakterisering av nya hypertrofiska kardiomyopatimottaglighetsmutationer i TNNC1-kodat troponin C" . Journal of Molecular and Cellular Cardiology . 45 (2): 281–288. doi : 10.1016/j.yjmcc.2008.05.003 . PMC 2627482 . PMID 18572189 .

[2] Kalyva, Athanasia; Parthenakis, Fragiskos I.; Marketou, Maria E.; Kontaraki, Joanna E.; Vardas, Panos E. (2014-04-01). "Biokemisk karakterisering av Troponin C-mutationer som orsakar hypertrofiska och dilaterade kardiomyopatier". Journal of Muscle Research and Cell Motility . 35 (2): 161–178. doi : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ISSN 1573-2657 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .

[3] Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (2008-04-25). "De unika funktionerna av hjärttroponin I vid kontroll av hjärtmuskelkontraktion och avslappning" . Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . Ebashi Memorial Issue. 369 (1): 82–87. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.12.114 . ISSN 0006-291X . PMC 2365727 . PMID 18162178 .

[4] Pinto, Jose Renato; Parvatiyar, Michelle S.; Jones, Michelle A.; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J.; Potter, James D. (2009-07-10). "En funktionell och strukturell studie av Troponin C-mutationer relaterade till hypertrofisk kardiomyopati" . Journal of Biological Chemistry . 284 (28): 19090–19100. doi : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .