Cutis marmorata telangiectatica congenita

Cutis marmorata telangiectatica congenita
Andra namn	CMTC
Cutis marmorata telangiectatica congenital ärvs via autosomalt recessivt sätt
Specialitet	Dermatologi

Cutis marmorata telangiectatica congenita är en sällsynt medfödd kärlsjukdom som vanligtvis visar sig i att påverka hudens blodkärl. Tillståndet erkändes och beskrevs först 1922 av Cato van Lohuizen, en holländsk barnläkare vars namn senare antogs i det andra vanliga namnet som användes för att beskriva tillståndet - Van Lohuizens syndrom. CMTC används också synonymt med medfödd generaliserad flebektasi, nevus vascularis reticularis, medfödd flebektasi, livedo telangiectatica, congenital livedo reticularis och Van Lohuizen syndrom .

Det bör inte förväxlas med den mer allmänna termen " cutis marmorata ", som syftar på livedo reticularis orsakad av kyla.

För en fullständig och uppdaterad beskrivning besök CMTC-webbsidorna för den globala ideella patientorganisationen för personer med CMTC och annan vaskulär missbildning CMTC-OVM: www.cmtc.nl/en

tecken och symtom

Personer med synliga märken mår i allmänhet bra (fysiskt) och kan agera normalt, men när det nämns kan de bli tillbakadragna och självmedvetna. Vissa barn kan ha låg självkänsla på grund av tillståndet. CMTC är en ovanlig, sporadisk medfödd vaskulär missbildning som kännetecknas av ett generaliserat eller lokaliserat retikulerat kutant vaskulärt nätverk.

Kutana lesioner som beskrivs hos patienter med CMTC inkluderar nevus flammeus , hemangiom , nevus anemicus , café-au-lait-fläckar , melanocytisk nevus , aplasia cutis och acral cyanos .

Den har ett marmorerat blåaktigt till djupt lila utseende. De mörka hudskadorna visar ofta en påtaglig förlust av dermal substans. Den retikulerade fläcken är ofta mer framträdande i en kall miljö (fysiologisk cutis marmorata), men tenderar inte att försvinna med uppvärmningen. Följaktligen kan erytem förvärras av nedkylning, fysisk aktivitet eller gråt. CMTC involverar ofta extremiteterna, med de nedre extremiteterna oftast involverade, följt av de övre extremiteterna och sedan bålen och ansiktet . De nedre extremiteterna uppvisar ofta atrofi och uppvisar sällan hypertrofi , vilket resulterar i avvikelse i extremiteternas omkrets.

När de lokaliseras på stammen tenderar lesionerna av CMTC att visa mosaikfördelning i strimmor med en skarp mittlinjeavgränsning över buken. Lesionerna är primärt lokaliserade, men kan vara segmentella eller generaliserade, ofta unilaterala till utseendet. Diffus inblandning av huden observeras vanligtvis inte.

Även om dess förlopp är varierande, bleknar majoriteten av lesionerna i lindriga fall vid tonåren. Sårbildning och sekundär infektion är komplikationer i allvarliga fall och kan vara dödliga om de förekommer under neonatalperioden .

Orsaker

Färre än 100 fall av CMTC har publicerats över hela världen. Petrozzi rapporterade det första fallet av CMTC i USA 1970. CMTC tros vara vanligare än misstänkt, eftersom studier har visat att mildare former av sjukdomen inte erkänns som CMTC.

Patofysiologin är fortfarande oklar, med de flesta fall som inträffade sporadiskt , även om sällsynta fall rapporterades i familjer. Studier indikerade den primära involveringen av kapillärer, venoler och vener, och möjligen även av arterioler och lymfatiska organ.

Hypoteser som har föreslagits inkluderar: miljö/externa faktorer; perifer neural dysfunktion; misslyckande med utvecklingen av mesodermiska kärl i ett tidigt embryonalt stadium; autosomalt dominant arv med ofullständig penetrans och slutligen teorin om Happle.

Diagnos

Differentialdiagnos

Under de första veckorna efter födseln, när lesionerna inte är särskilt retikulerade, kan CMTC likna vaskulära lesioner som portvinsfläckar. Men under uppföljningen blir CMTC-lesioner karakteristiska i sitt utseende. De måste skiljas från andra orsaker till ihållande retikulerade vaskulära lesioner, såsom de i följande tabell:

Sjukdomar	Egenskaper
Diffus flebektasi	sällsynt progressiv harmartomatös missbildning som involverar de djupare venerna
Livedo reticularis associerad med kollagen-kärlsjukdom	spetsmönster av cyanotisk hudmissfärgning sekundärt till dilatation av subpapillära venösa plexi och ocklusion av små kärl som matar den övre kutis
Neonatal lupus erythematosus	välavgränsad erytematös, lätt fjällande plack som ofta är ringformig och uppträder övervägande i hårbotten, halsen eller ansiktet
Nevus anemicus	medfödd enstaka plåster manifesterad av blek hud, oftast ses på stammen
Nevus flammeus (portvinsfläck)	ljusrosa till rödlila, vanligtvis ensidiga fläckar i ansiktet eller extremiteterna
Fysiologisk cutis marmorata	retikulerat fläckigt utseende på huden som fysiologiskt reagerar på kalla miljöer
Primärt antifosfolipidsyndrom (APS)	ökad tendens att bilda venösa och/eller arteriella tromboser, ofta åtföljd av trombocytopeni i närvaro av antifosfolipidantikropparna

Histologi

Vissa patienter har några eller inga histopatologiska avvikelser. Histologisk undersökning av en biopsi kan visa en ökning av antalet och storleken av kapillärer och vener (sällan lymfatiska), dilaterade kapillärer belägna i den djupare dermis och hyperplasi och svullna endotelceller med enstaka dilaterade vener och venösa sjöar.

Associerade abnormiteter

Associerade abnormiteter inkluderar följande:

• Kroppsasymmetri (extremiteter; makrocefali )
• Glaukom
• Kutan atrofi
• Neurologiska anomalier
• Vaskulära anomalier (nevus flammeus/Sturge-Weber/Klippel-Trénauna Adams Olivers syndrom)
• Psykomotorisk och/eller mental retardation
• Kronisk sårbildning som kan komplicera långvarig CMTC
• Kronisk urtikaria.

Behandling

I allmänhet finns det ingen behandling tillgänglig för CMTC, även om associerade avvikelser kan behandlas. Vid extremitetsasymmetri, när inga funktionella problem noteras, är behandling inte berättigad, förutom en höjningsanordning för det kortare benet.

Laserterapi har inte varit framgångsrik vid behandling av CMTC, möjligen på grund av förekomsten av många stora och djupa kapillärer och vidgade vener. Pulsad-dye-laser och long-pulsed-dye-laser har ännu inte utvärderats i CMTC, men varken argonlaserterapi eller YAG-laserterapi har varit till hjälp.

När sår utvecklas sekundärt till den medfödda sjukdomen har antibiotikabehandling såsom oxacillin och gentamicin administrerat i 10 dagar förskrivits. I en studie växte såret Escherichia coli medan blododlingarna var negativa.

Prognos

Prognosen är gynnsam hos de flesta patienter med en isolerad kutan abnormitet. I de flesta fall går både den livliga röda markeringen och skillnaden i omkrets på extremiteterna tillbaka spontant under det första levnadsåret. Det är teoretiskt att detta kan bero på den normala mognadsprocessen, med förtjockning av epidermis och dermis. Förbättringar för vissa patienter kan fortsätta i upp till 10 år, medan i andra fall kan den marmorerade huden kvarstå under patientens livstid.

En studie rapporterade en förbättring av lesioner hos 46 % av patienterna inom 3 år. Om CMTC kvarstår i vuxen ålder kan det resultera i besvär på grund av parestesi , ökad känslighet för kyla och smärta och bildandet av sår.

Få rapporter inkluderade långtidsuppföljning av CMTC till tonåren och vuxen ålder. Medan cirka 50 % av patienterna verkar visa en klar förbättring av det retikulära vaskulära mönstret, är den exakta förekomsten och orsaken till ihållande fall okända.

Epidemiologi

Vanligtvis observerats vid födseln eller kort därefter hos 94 % av patienterna, i andra rapporter utvecklade patienterna inte hudskador förrän 3 månader eller till och med 2 år efter födseln. Kvinnor drabbas vanligtvis oftare än män (64%).

Eponym

Den är uppkallad efter Dr. Cato van Lohuizen.