Crouzonodermoskeletalt syndrom
| Crouzonodermoskeletalt syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Crouzon syndrom med acanthosis nigricans |
Crouzonodermoskeletal syndrom är en störning som kännetecknas av för tidig sammanfogning av vissa ben i skallen ( craniosynostosis ) under utvecklingen och en hudsjukdom som kallas acanthosis nigricans .
Vissa av tecknen och symtomen på Crouzonodermoskeletalt syndrom liknar de som ses med Crouzons syndrom . De inkluderar för tidigt sammansmälta skallben, som påverkar formen på huvudet och ansiktet; breda, utbuktande ögon på grund av ytliga ögonhålor; ögon som inte pekar åt samma håll ( skelning ) ; en liten näsa med näbb; och en underutvecklad överkäke. Människor med dessa tillstånd har i allmänhet normal intelligens.
Flera egenskaper skiljer Crouzonodermoskeletal syndrom från Crouzon syndrom. Personer med Crouzonodermoskeletal syndrom har acanthosis nigricans, ett hudtillstånd som kännetecknas av tjock, mörk, sammetslen hud i veck och veck på kroppen, inklusive nacke och armhålor. Dessutom kan subtila förändringar ses i ryggradens ben ( kotor ). Icke-cancerösa utväxter som kallas cementom kan utvecklas i käken under ung vuxen ålder. Crouzonodermoskelettsyndrom är sällsynt; tillståndet ses hos cirka 1 per miljon människor. [ citat behövs ]
Genetik
Mutationer i FGFR3 -genen orsakar Crouzonodermoskeletalt syndrom. Proteinet och underhållet av ben- och hjärnvävnad. Forskare vet inte hur en mutation i FGFR3 leder till de karakteristiska egenskaperna för denna sjukdom, men förändringar i receptorn verkar störa den normala utvecklingen av ben i skallen och påverka hudpigmenteringen.
Detta tillstånd ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka störningen. [ citat behövs ]
I vissa fall ärver en drabbad person mutationen från en drabbad förälder. Andra fall kan bero på nya mutationer i genen. Dessa fall förekommer hos personer som inte har någon historia av sjukdomen i sin familj. [ citat behövs ]
Diagnos
Behandling
- Cohen MM Jr (1999). "Låt oss kalla det "Crouzonodermoskeletalt syndrom" så att vi inte blir fångar av vår egen konventionella terminologi". Am J Med Genet . 84 (1): 74. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<74::AID-AJMG14>3.0.CO;2-R . PMID 10213050 .