Crome syndrom

Crome syndrom
Andra namn	Katarakt-nefropati-encefalopati syndrom
Specialitet	Neurologi

Crome syndrom är en sällsynt sjukdom som definieras av olika symtom, inklusive epilepsi , intellektuell funktionsnedsättning , ögon- och njurproblem . Det orsakar vanligtvis döden inom 4 till 8 månader.

Historia

1963 studerade en läkare två kvinnliga spädbarn som visade symtom på intellektuell funktionsnedsättning, medfödd grå starr , epileptiska anfall och liten resning. De två flickorna dog vid 4 och 8 månaders ålder. Obduktionen avslöjade tubulär njurnekros och encefalopati . _