Cooks syndrom

Cooks syndrom
Andra namn	Anonychia-onychodystrophy med hypoplasi eller frånvaro av distalt phalanges syndrom
Autosomal dominant är sättet för nedärvning av detta tillstånd

Cooks syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas i händerna av bilateral nagelhypoplasi på tummen , pekfingret och långfingret , avsaknad av naglar ( anonychia ) på ringfingret och lillfingret , förlängning av tummarna och bulbousness av fingrar. I fötterna kännetecknas det av frånvaro av tånaglar och frånvaro/hypoplasi av de distala falangerna . I den andra studien av denna störning fann man att de mellanliggande falangerna , proximala falangerna och metakarpalerna var opåverkade.

Störningen beskrevs först av Cooks et al. 1985 efter att ha upptäckts i två generationer av en familj. Det föreslogs att nedärvningen av sjukdomen är autosomalt dominant . En andra familj, denna med tre drabbade generationer, bekräftade att arvet av sjukdomen är autosomalt dominant. Även om det finns flera genetiska störningar som kan orsaka anonyki och onychodystrofi , orsakar sådana störningar ofta andra anomalier som dövhet, mental retardation och defekter i hår, ögon och tänder. Cooks syndrom är inte känt för att orsaka några sådana anomalier.

1999 hittades ett syskonpar med brachydactyly typ B. Eftersom sjukdomen främst drabbade naglarna och distala falanger, drog forskargruppen slutsatsen att brachydactyly typ B och Cooks syndrom är samma störning. Men 2007 hittades en 2-årig flicka med symtom som överensstämde med både brachydactyly typ B och Cooks syndrom. Det visade sig att de två syndromen var olika kliniskt, radiologiskt och genetiskt.