Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-perikarditsyndrom

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-perikarditsyndrom
Andra namn	Perikardit-artropati-camptodactyly syndrom

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-perikarditsyndrom är ett sällsynt autosomalt recessivt genetiskt medicinskt tillstånd på grund av en mutation i genen proteoglykan 4 ( PRG4 ) – ett glykoprotein av mucintyp som fungerar som smörjmedel för broskets ytor. Denna gen är också känd som lubricin.

Presentation

Detta tillstånd beskrevs första gången 1986 och är ett syndrom av camptodactyly , artropati , coxa vara och perikardit . Det kan också inkludera medfödd grå starr . Orsaken till detta syndrom upptäcktes 1999.

Barn med detta syndrom uppvisar ofta en ledutgjutning som är sval och resistent mot antiinflammatorisk behandling. Artropati involverar huvudsakligen stora leder som armbågar, höfter, knän och vrister. Perikardit kan vara ett kännetecken eller kan uppstå senare i sjukdomsförloppet. Coxa vara förekommer i 50–90 % av fallen och icke-inflammatorisk perikardit i 30 %.

Genetik

Genen som är ansvarig för detta tillstånd finns på den långa armen av kromosom 1 (1q). Det kodade proteinet är ett glykoprotein på ~345 kDa specifikt syntetiserat av kondrocyter belägna på ytan av ledbrosk, och även av vissa synovialfoderceller. cDNA:t kodar för ett protein med 1 404 aminosyror (human A-isoform) med en somatomedin B- homologidomän, heparinbindande domäner, multipla mucinliknande upprepningar, en hemopexindomän och en aggregeringsdomän. Det finns 3 konsensussekvenser för N-glykosylering och 1 kondroitinsulfatsubstitutionsställe.

Diagnos

Laboratorium

Fullt blodvärde, erytrocytsedimentationshastighet och C-reaktivt protein är normala.

Ledvätska är typiskt viskös, klar, honungsfärgad och har låg cellantal. Synovial histologi visar liten eller ingen mononukleär infiltration. Mild förtjockning av synovium är närvarande och jätteceller kan ibland ses.

Radiologi

Stora acetabulära cystor är vanliga vid detta tillstånd. Andra egenskaper inkluderar periartikulär osteopeni , kvadrering av metacarpals och falanger och bilaterala ledutgjutningar.