Cambridge Referenssekvens
Cambridge Reference Sequence ( CRS ) för humant mitokondrie-DNA tillkännagavs först 1981.
En grupp ledd av Fred Sanger vid University of Cambridge hade sekvenserat mitokondriella genomet hos en kvinna av europeisk härkomst under 1970-talet och fastställt att det hade en längd av 16 569 baspar (0,0006 % av det mänskliga kärngenomet) innehållande cirka 37 gener och publicerade denna sekvens 1981.
När andra forskare upprepade sekvenseringen, noterades några slående avvikelser. Den ursprungliga publicerade sekvensen inkluderade elva fel, inklusive ett extra baspar i position 3107, och felaktiga tilldelningar av enstaka baspar. Några av dessa var resultatet av kontaminering med nötkreatur och HeLa -prover. Den korrigerade reviderade CRS publicerades av Andrews et al. 1999. (Den ursprungliga nukleotidnumreringen behölls för att undvika förvirring.) Referenssekvensen tillhör den europeiska haplogruppen H2a2a1 . Det reviderade CRS betecknas som rCRS . Den deponeras i GenBank NCBI-databasen under accessionsnummer NC_012920.
När mitokondriell DNA-sekvensering används för genealogiska ändamål rapporteras resultaten ofta som skillnader från det reviderade CRS. CRS är en referenssekvens snarare än en registrering av det tidigaste mänskliga mtDNA:t. En skillnad mellan ett testat prov och CRS kan ha uppstått i CRS härstamning eller i linjen för det testade provet. [ citat behövs ]
En alternativ afrikansk (Yoruba) referenssekvens har också använts ibland istället för Cambridge. Den har ett annat numreringssystem med en längd på 16 571 baspar och representerar mitokondriella genomet hos en afrikansk individ. Andra alternativa referenssekvenser som också ibland har använts inkluderar de afrikanska (Uganda), svenska och japanska sekvenserna.
2012 föreslogs att den reviderade Cambridge Reference Sequence (rCRS) skulle ersättas av en ny Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS). RSRS behåller samma numreringssystem som CRS, men representerar det förfäders genom av Mitochondrial Eve , från vilket alla för närvarande kända mänskliga mitokondrier härstammar. RSRS borde vara mer användbar för att jämföra förändringarna i olika haplogrupper även om detta har diskuterats. Family Tree DNA rapporterar resultat för mtDNA för både rCRS och RSRS.
- ^ a b Homo sapiens mitochondrion, komplett genom. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920", National Center for Biotechnology Information . Hämtad 30 januari 2016.
- ^ a b Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981). "Sekvens och organisation av det mänskliga mitokondriella genomet". Naturen . 290 (5806): 457–465. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ a b c Aulicino, Emily D. (19 december 2013). Genetisk släktforskning: Grunderna och bortom . AuthorHouse. sid. 27. ISBN 978-1491840900 .
- ^ Turnbull, Douglass M. ; Andrews, Richard M.; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F.; Lightowlers, Robert N.; Howell, Neil (1999). "Omanalys och revidering av Cambridge-referenssekvensen för humant mitokondrie-DNA" . Naturgenetik . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 . PMID 10508508 . S2CID 32212178 .
- ^ Lott, Marie (29 juni 2015). "Fullständig mitokondriella DNA-sekvenser" . Mitoweb . Hämtad 14 november 2015 .
- ^ Behar, Doron M.; et al. (6 april 2012). "En "kopernikansk" omvärdering av det mänskliga mitokondriella DNA-trädet från dess rot" . American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675–684. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMC 3322232 . PMID 22482806 .
- ^ Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 december 2014). "Fallet för den fortsatta användningen av den reviderade Cambridge Reference Sequence (rCRS) och standardiseringen av notation i humana mitokondriella DNA-studier. " Journal of Human Genetics . 59 (2): 66–67. doi : 10.1038/jhg.2013.120 . PMID 24304692 . S2CID 21995571 .