COX8A

COX8A-
identifierare
	, COX, COX8, COX8-2, COX8L, VIII, VIII-L, cytokrom c-oxidassubenhet 8A, MC4DN15
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Cytokrom c -oxidassubenhet 8A (COX8A) är ett protein som hos människor kodas av COX8A -genen . Cytokrom c- oxidas 8A är en underenhet av cytokrom c -oxidaskomplexet, även känt som komplex IV . Mutationer i COX8A -genen har associerats med komplex IV-brist med Leighs syndrom och epilepsi .

Strukturera

COX8A är ett protein på 7,6 kDa som består av 69 aminosyror. Denna gen kodar för den nukleärt kodade subenheten 8A av det humana mitokondriella respiratoriska enzymkomplexet cytokrom c -oxidas . Komplexet består av 13 mitokondriella och nukleärt kodade subenheter.

Fungera

Cytokrom c- oxidas (COX) är det terminala enzymet i den mitokondriella andningskedjan . Det är ett enzymkomplex med flera subenheter som kopplar överföringen av elektroner från cytokrom c till molekylärt syre och bidrar till en elektrokemisk protongradient över det inre mitokondriella membranet. De mitokondriellt kodade subenheterna utför elektronöverföringen av protonpumpningsaktiviteter . Funktionerna hos de nukleärt kodade subenheterna är okända men de kan spela en roll i regleringen och sammansättningen av komplexet.

Klinisk signifikans

COX8A är en subenhet av cytokrom c-oxidas och dess funktion är viktig för effektiviteten av komplex IV . Mutationer i COX8A kan påverka komplex IV i elektrontransportkedjan , vilket resulterar i komplex IV-brist. Denna störning kan ha ett brett spektrum av kliniska manifestationer, inklusive Leighs syndrom , leukodystrofi och svår epilepsi .

Interaktioner

COX8A har visats ha 19 binära protein-proteininteraktioner inklusive 7 kokomplexa interaktioner. COX8A verkar interagera med NPM1 , MAGEA4 , EDDM3B, BATF , AMBP , CREB1 och NCOR1 .

externa länkar

• Mänskligt COX8A- genomplacering och COX8A- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• Masspektrometrikarakterisering av COX8A vid COPaKB

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .