CHST6

CHST6-
identifierare
	, MCDC1, kolhydratsulfotransferas 6, GST4-beta, gn6st-5, hCGn6ST, glcNAc6ST-5, C-GlcNAc6ST
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Kolhydratsulfotransferas 6 är ett enzym som hos människor kodas av CHST6 -genen .

Det kodar för ett enzym som är nödvändigt för produktionen av keratansulfat . Mutationer i genen leder till makula hornhinnedystrofi .

externa länkar

Human CHST6- genomplacering och CHST6- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Bernstein HB, Compans RW (1992). "Sulvering av höljeglykoproteinet av humant immunbristvirus" . J. Virol . 66 (12): 6953–9. doi : 10.1128/JVI.66.12.6953-6959.1992 . PMC 240329 . PMID 1433500 .
Shilatifard A, Merkle RK, Helland DE, et al. (1993). "N-länkade oligosackarider av komplex typ av gp120 från humant immunbristvirus typ 1 innehåller sulfaterad N-acetylglukosamin" . J. Virol . 67 (2): 943–52. doi : 10.1128/JVI.67.2.943-952.1993 . PMC 237448 . PMID 8419650 .
Uchimura K, Fasakhany F, Kadomatsu K, et al. (2000). "Mångfald av N-acetylglukosamin-6-O-sulfotransferaser: molekylär kloning av ett nytt enzym med olika distribution och specificiteter". Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (2): 291–6. doi : 10.1006/bbrc.2000.3141 . PMID 10913333 .
Spiro MJ, Spiro RG (2001). "Sulvering av de N-kopplade oligosackariderna av influensavirushemagglutinin: tidsmässiga förhållanden och lokalisering av sulfotransferaser" . Glykobiologi . 10 (11): 1235–42. doi : 10.1093/glycob/10.11.1235 . PMID 11087716 .
Liu NP, Dew-Knight S, Rayner M, et al. (2001). "Mutationer i hornhinnans kolhydratsulfotransferas 6-gen (CHST6) orsakar makulär hornhinnedystrofi på Island". Mol. Vis . 6 : 261-4. PMID 11139648 .
Hemmerich S, Lee JK, Bhakta S, et al. (2001). "Kromosomal lokalisering och genomisk organisation för genfamiljen galaktos/N-acetylgalaktosamin/N-acetylglukosamin 6-O-sulfotransferas" . Glykobiologi . 11 (1): 75–87. doi : 10.1093/glykob/11.1.75 . PMID 11181564 .
Akama TO, Nakayama J, Nishida K, et al. (2001). "Humant hornhinna GlcNac 6-O-sulfotransferas och mus intestinalt GlcNac 6-O-sulfotransferas båda producerar keratansulfat" . J. Biol. Chem . 276 (19): 16271–8. doi : 10.1074/jbc.M009995200 . PMID 11278593 .
Bartes A, Bhakta S, Hemmerich S (2001). "Sulvering av endotelmucin av hornhinnekeratan N-acetylglukosamin 6-O-sulfotransferas (GST-4beta)". Biochem. Biophys. Res. Commun . 282 (4): 928–33. doi : 10.1006/bbrc.2001.4668 . PMID 11352640 .
El-Ashry MF, Abd El-Aziz MM, Wilkins S, et al. (2002). "Identifiering av nya mutationer i kolhydratsulfotransferasgenen (CHST6) som orsakar makulär hornhinnedystrofi". Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 43 (2): 377–82. PMID 11818380 .
Akama TO, Misra AK, Hindsgaul O, Fukuda MN (2003). "Enzymatisk syntes in vitro av den disulfaterade disackaridenheten av hornhinnekeratansulfat" . J. Biol. Chem . 277 (45): 42505–13. doi : 10.1074/jbc.M207412200 . PMID 12218059 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Niel F, Ellies P, Dighiero P, et al. (2003). "Trunkerande mutationer i kolhydratsulfotransferas 6-genen (CHST6) resulterar i makulär hornhinnedystrofi" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (7): 2949–53. doi : 10.1167/iovs.02-0740 . PMID 12824236 .
Iida-Hasegawa N, Furuhata A, Hayatsu H, et al. (2003). "Mutationer i CHST6-genen hos patienter med makula corneal dystrofi: immunhistokemiska bevis på heterogenitet" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3272–7. doi : 10.1167/iovs.02-0910 . PMID 12882769 .
Ha NT, Chau HM, Cung le X, et al. (2003). "Mutationsanalys av kolhydratsulfotransferasgenen i vietnamesiska med makula corneal dystrofi" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3310–6. doi : 10.1167/iovs.03-0031 . PMID 12882775 .
Ha NT, Chau HM, Cung le X, et al. (2003). "Identifiering av nya mutationer av CHST6-genen i vietnamesiska familjer som drabbats av makulär hornhinnedystrofi i två generationer". Hornhinna . 22 (6): 508–11. doi : 10.1097/00003226-200308000-00004 . PMID 12883341 . S2CID 25039164 .
Warren JF, Aldave AJ, Srinivasan M, et al. (2003). "Nya mutationer i CHST6-genen associerad med makula corneal dystrofi i södra Indien" . Båge. Oftalmol . 121 (11): 1608–12. doi : 10.1001/archopht.121.11.1608 . PMID 14609920 .
Sultana A, Sridhar MS, Jagannathan A, et al. (2004). "Nya mutationer av kolhydratsulfotransferas-6 (CHST6)-genen som orsakar makulär hornhinnedystrofi i Indien". Mol. Vis . 9 : 730–4. PMID 14735064 .
Abbruzzese C, Kuhn U, Molina F, et al. (2004). "Nya mutationer i CHST6-genen som orsakar makula hornhinnedystrofi". Clin. Genet . 65 (2): 120–5. doi : 10.1111/j.0009-9163.2004.00191.x . PMID 14984470 . S2CID 32667901 .