Denna gen kodar för den sura formen av komplementfaktor 4, en del av den klassiska aktiveringsvägen. Proteinet uttrycks som en enkelkedjig prekursor som klyvs proteolytiskt till en trimer av alfa-, beta- och gamma-kedjor före utsöndring. Trimeren tillhandahåller en yta för interaktion mellan antigen-antikroppskomplexet och andra komplementkomponenter. Alfakedjan kan klyvas för att frisätta C4-anafylatoxin, en mediator av lokal inflammation. Brist på detta protein är förknippat med systemisk lupus erythematosus och typ I diabetes mellitus . Överproduktion på grund av ett antal kopior som är högre än normalt har visat en hög sannolikhet för ett orsakssamband med schizofreni och bipolär sjukdom med psykos, vilket skulle kunna förklara dessa sjukdomars ärftliga natur. Denna gen lokaliseras till RCCX-lokuset inom huvudhistokompatibilitetskomplexet (MHC) klass III- regionen på kromosom 6. Det finns olika haplotyper av detta genkluster, så att individer kan ha 1, 2 eller 3 kopior av denna gen. Varje kopia av genen, på grund av fem närliggande nukleotidsubstitutioner, orsakar fyra aminosyraförändringar och immunologisk subfunktionalisering, kan vara av en av två typer: C4A och C4B . Varje gen innehåller 41 exoner och har en dikotom storleksvariation mellan cirka 22 kb och 16 kb, där den längre varianten är resultatet av integreringen av det endogena retroviruset HERV-K(C4) i intron 9.
Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (maj 1992). "Den kodande sekvensen för den hemolytiskt inaktiva C4A6-allotypen av human komplementkomponent C4 avslöjar att en enstaka arginin till tryptofansubstitution vid beta-kedjans rest 458 är den troliga orsaken till defekten". Journal of Immunology . 148 (9): 2795–802. PMID 1573268 .
Yu CY (feb 1991). "Den fullständiga exon-intronstrukturen av en human komplementkomponent C4A-gen. DNA-sekvenser, polymorfism och koppling till 21-hydroxylasgenen". Journal of Immunology . 146 (3): 1057–66. PMID 1988494 .
Speiser PW, White PC (dec 1989). "Struktur av den mänskliga RD-genen: en mycket konserverad gen i klass III-regionen av det stora histokompatibilitetskomplexet". DNA . 8 (10): 745–51. doi : 10.1089/dna.1989.8.745 . PMID 2612324 .
Palsdottir A, Fossdal R, Arnason A, Edwards JH, Jensson O (1987). "Heterogenitet av mänsklig C4-genstorlek. En stor intron (6,5 kb) finns i alla C4A-gener och vissa C4B-gener". Immunogenetik . 25 (5): 299–304. doi : 10.1007/BF00404422 . PMID 2883116 . S2CID 38417056 .
Kishore N, Shah D, Skanes VM, Levine RP (sep 1988). "Vätskefasbindningen av humant C4 och dess genetiska varianter, C4A3 och C4B1, till immunglobuliner". Molecular Immunology . 25 (9): 811–9. doi : 10.1016/0161-5890(88)90117-4 . PMID 3264881 .
Chakravarti DN, Campbell RD, Porter RR (nov 1987). "Den kemiska strukturen av C4d-fragmentet av den mänskliga komplementkomponenten C4". Molecular Immunology . 24 (11): 1187–97. doi : 10.1016/0161-5890(87)90165-9 . PMID 3696167 .
Palsdottir A, Cross SJ, Edwards JH, Carroll MC (1984). "Korrelation mellan en DNA-restriktionsfragmentlängdpolymorfism och C4A6-protein". Naturen . 306 (5943): 615–6. doi : 10.1038/306615a0 . PMID 6316164 . S2CID 4347111 .
Media relaterade till C4A på Wikimedia Commons 
