Brachial amelia, läppspalt och holoprosencefali
| Brachial amelia, läppspalt och holoprosencefali | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | varierar |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 5 fall har rapporterats i medicinsk litteratur |
Brachial amelia, läppspalt och holoprosencefali, eller Yim-Ebbins syndrom , är en mycket sällsynt multisystemisk genetisk störning som kännetecknas av brachial amelia (främst den som påverkar de övre extremiteterna), läppspalt och framhjärnsdefekter som holoprosencefali . Ungefär fem fall av denna störning har beskrivits i medicinsk litteratur.
"Andra tecken inkluderar hydrocefalus och iris coloboma . Det beskrevs först av Yim och Ebbin 1982, och senare av Thomas och Donnai 1994. 1996 rapporterades ett tredje fall av Froster et al. som föreslog att de tre fallen var relaterade och representerade ett distinkt syndrom. År 2000 rapporterades ett liknande fall av Pierri et al.
externa länkar
Kategori: