Bobble-head doll syndrom
| Bobble-head doll syndrom | |
|---|---|
| Specialitet |
Neurologi 
|
Bobble-head doll syndrome är en sällsynt neurologisk rörelsestörning där patienter, vanligtvis barn runt tre års ålder, börjar vippa huvudet och axlarna framåt och bakåt, eller ibland sida till sida, ofrivilligt, på ett sätt som påminner om en bobblehead docka . Syndromet är relaterat till cystiska lesioner och svullnad av den tredje ventrikeln i hjärnan. Symtom på bobble-head doll syndrom är olika men kan grupperas i två kategorier: fysiska och neurologiska. Den vanligaste behandlingsformen är kirurgisk implantation av en shunt för att lindra svullnaden i hjärnan.
tecken och symtom
Bobble-head doll syndrom rapporteras först som en rörelsestörning hos patienter. Men efter att ha utfört flera tester och skanningar av hjärnan, visar sig den karakteristiska rörelsen vara neurologisk till sitt ursprung. [ citat behövs ]
Fysisk
Det huvudsakliga fysiska symtomet på bobble-head doll syndrom är det mest uppenbara att diagnostisera och involverar två till tre gupp per sekund av huvudet, vilket ibland också kan inkludera axlar och överkropp. Patienten är omedveten om rörelserna och oförmögen att kontrollera dem om den inte uppmanas att stoppa eller ges enkla mentala uppgifter som grundläggande aritmetik eller stavning av ord. Men när uppgiften är klar av patienten, tenderar guppningen att återupptas efter ungefär en minut. Således beskrivs guppningen av läkare som frivillig, eller kan stoppas genom att fatta ett medvetet beslut. Guppningen försvinner också medan patienten sover, ett vanligt kännetecken för de flesta rörelsestörningar. [ citat behövs ]
Ett kompletterande symptom på att huvudet guppar är närvaron av ataxi . Flera patienter rapporterades ha svårt att gå, springa och klättra i steg på grund av guppningen. Det är troligt att den konstanta guppningen har stört patientens förmåga att balansera, vilket kräver input från flera källor, inklusive de vestibulära , okulära, somatosensoriska och motoriska systemen . Även om naturen av dessa rörelser är fysisk, är deras källa neurologisk, vanligen härrörande från en dysfunktion av delar av nervsystemet som kontrollerar motorisk funktion [ citat behövs ] .
Neurologiska
Ett typiskt symptom hos patienter som diagnostiserats med bobble-head doll syndrom är en förstoring av huvudet på grund av ansamling av cerebrospinalvätska i den tredje ventrikeln. Denna dilatation försämrar kommunikationen mellan ventriklarna samt funktionen hos andra omgivande strukturer.
Ganska ofta är svullnaden närvarande tillsammans med cystiska lesioner i den tredje ventrikeln eller omgivande periventrikulära strukturer. Med hänvisning till bobble-head doll syndrome, orsakar en tredje ventrikulär cystisk lesion en obstruktion i foramina i Monro , som kommunicerar med de laterala ventriklarna, och den proximala, cerebrala akvedukten av Sylvius , som kommunicerar med den fjärde ventrikeln. Det har också rapporterats vara orsakat av en cystisk choroid plexus papillom i tredje ventrikeln och obstruktiv hydrocefalus. Det är denna blockering som tros ge de karakteristiska bobble-head-rörelserna. Andra patienter har sett uppkomsten av bobble-head doll syndrom från närvaron av en suprasellär cysta i arachnoid mater i hjärnhinnorna . Det hindrar också Monros foramen.
Patofysiologi
De som är mottagliga för att få bobble-head doll syndrom varierar från nyfödda till vuxna - med den äldsta rapporterade patienten är 26 år gammal. Men de flesta fall rör barn som ännu inte har nått puberteten . [ citat behövs ]
Även om den exakta patogenesen av bobble-head doll syndrom fortfarande är okänd, finns det många teorier om hur och varför den gör som den gör. De flesta av dessa teorier erkänner den slående likheten mellan symtom mellan bobble-head doll syndrome och andra rörelsestörningar. [ citat behövs ]
Förekomsten av cystiska lesioner, som orsakar svullnad i den tredje ventrikeln, är ett vanligt drag hos alla patienter. Det är denna dilatation som gör att tryck appliceras på de omgivande strukturerna i den tredje ventrikeln, såsom diencephalon . Det är möjligt att fram och tillbaka rörelser av vätska i cystan orsakar rytmiskt tryck på de diencefaliska motorvägarna. En av de viktigaste periventrikulära strukturerna i den vägen är thalamus som är ansvarig för att vidarebefordra motoriska signaler till hjärnbarken samt reglera medvetande, sömn och vakenhet. Försvinnandet av huvudrörelserna under sömn innebär att deras ursprung kan ligga inom det extrapyramidala systemet som är en del av det motoriska systemet som styr koordinationen av rörelser. De kanaler som är associerade med det extrapyramidala systemet kontrolleras av olika strukturer i det centrala nervsystemet, såsom lillhjärnan och basala ganglierna . De basala ganglierna spelar en stor roll för att kontrollera den motoriska funktionen och därför kan avvikelser i detta system resultera i rörelsestörningar som Parkinsons sjukdom och dyskinesi , som båda delar likheter med bobble-head doll syndrome.
De ticliknande rörelserna och svullnaden i den tredje ventrikeln förknippade med bobble-head doll syndrom liknar den hos andra rörelsestörningar orsakade av sjukdomar i corpus callosum och tidigare nämnda basala ganglier. På grund av svullnaden appliceras ytterligare tryck på dessa formationer vilket gör att deras grundläggande funktioner störs. Genom pneumoencefalografiska studier av patienter med Parkinsons, Huntingtons och dystonia musculorum deformans upptäcktes att det, tillsammans med patienter med bobble-head doll syndrome, existerade en statistiskt signifikant svullnad av den tredje ventrikeln. Således tror forskare att sambandet mellan bobble-head doll syndrom och andra rörelsestörningar är att rörelserna i båda inte orsakas av en viss lesion, utan snarare ett hinder för flera neuronala strukturer eller banor. I fallet med bobble-head doll syndrom är störningen relaterad till de strukturer som ligger nära den tredje ventrikeln. Mer forskning bedrivs för att hitta den neurofysiologiska grunden för bobble-head doll syndrom och dess samband med andra rörelsestörningar, men med den sällsynta förekomsten av störningen går utvecklingen långsamt.
En annan teori finns bakom orsaken till bobble-head doll syndrome. Det sägs att de konstanta huvudrörelserna skapar en tillfällig lindring av intraventrikulär obstruktion genom att både flytta cystan till den bakre delen – bort från Monros foramina – och en minskning av cystastorleken. Detta pekar på det faktum att guppningen kan vara ett "inlärt beteende" och ett sätt att lindra symtomen på hydrocefalus.
Diagnos
Det finns flera metoder för att diagnostisera en patient som har bobble-head doll syndrome. De flesta involverar hjärnskanningar för att leta efter svullnad, medan vissa använder cisternografi för att observera obstruktion i cerebrospinalvätskans (CSF) flöde mellan ventriklarna. [ citat behövs ]
För att försöka undersöka cerebrospinalvätskans flödesdynamik använder läkare cisternografi, som injicerar ett radiomärkt ämne i CSF via lumbalpunktion. CSF-flödet spåras sedan genom att ta bilder vid inkrementella tidpunkter. Dock minskar användningen av cisternografi hos läkare som väljer att använda MRT istället för att bedöma CSF-flödet.
Cerebrospinalvätskeflödet är viktigt för att diagnostisera bobble-head doll syndrom eftersom störningar i CSF-dynamiken kan bidra till blockeringar i förbindelserna mellan ventriklar såsom foramen och akvedukter. Sådana blockeringar är tecken på att det finns en cysta. Dessutom, om CSF inte kan flöda fritt, kommer det att börja ackumuleras vilket leder till hydrocefalus. CSF utsöndras av choroidplexus som ligger på ventriklarnas tak. Efter att ha färdats genom varje ventrikel, lämnar CSF den fjärde ventrikeln och flyter runt hjärnstammen, lillhjärnan, hemisfärerna och slutligen ner i subaraknoidalrummet . För att slutföra cykeln, flyttar CSF sedan tillbaka upp till de basala cisternerna för att börja om. Hos patienter med bobble-head doll syndrome finns en försämring av förmågan att reabsorbera CSF av spindelvävnadsgranuleringarna, vilket leder till en ackumulering. För närvarande kommer läkare att använda magnetisk resonanstomografi för att få en bild av det drabbade området. Om svullnad finns i den tredje ventrikeln tillsammans med cystiska lesioner, som båda åtföljs av den karakteristiska guppningen av huvudet, är en diagnos av bobble-head doll syndrom sannolikt. Härifrån kommer läkaren att föreslå de tillgängliga behandlingsalternativen nedan.
Klassificering
Bobble-head doll syndrome har inte en exakt klassificering i de stora medicinska katalogerna på grund av dess sällsynthet och komplexitet. Även om det är en rörelsestörning, orsakas den av neuronal obstruktion av ventrikelkommunikation. Således är den grupperad med hydrocephalus under Världshälsoorganisationens internationella klassificering av sjukdomar ( ICD) som G93.0, under ICD-10 , och 348, under ICD-9. [ citat behövs ]
Behandling
Det finns inget enskilt botemedel eftersom bobble-head doll syndrom kan orsakas av flera sammansättningsstörningar. Men de flesta gånger kommer operationen att helt lösa rörelsestörningen. Framgångsrika kirurgiska ingrepp inkluderar kirurgiskt avlägsnande av lesionen, införande av en ventrikuloperitoneal shunt och ventrikulocisternostomi. [ citat behövs ]
Borttagning av lesion
I fallet med choroid plexus papillom orsakade kirurgiskt avlägsnande av den cystainnehållande lesionen inifrån den tredje ventrikeln en fullständig återhämtning. Den rörliga karaktären hos den cystiska lesionen ledde till dess intermittenta obstruktion av Monros foramen och den proximala akvedukten, vilket orsakade bobble-head-symptomen. När de tagits bort försvann alla symtom.
Ventrikuloperitoneal shunt
Ofta kommer läkare att implantera en shunt för att minska det intrakraniella trycket som orsakas av ackumulering av CSF i den tredje ventrikeln. Vanligtvis kommer detta att lyckas begränsa svullnaden och tillåta korrekt flöde av CSF. Med denna lättnad kommer huvudet som guppar att försvinna och bobble-head doll syndrom kommer inte längre att finnas. Men i ett fall, efter ett års shuntplacering, bytte patienten från att guppa framåt och bakåt till att svaja från sida till sida. Det fanns inget urskiljbart resonemang för bytet som hittades. En hypotes framkom från detta fall att cerebellära missbildningar i sig kan orsaka bobble-head doll syndrome.
Endoskopisk ventrikulocystocisternostomi
För dem med suprasellära arachnoidcystor har det upptäckts att endoskopisk ventriculocystocisternostomi är det optimala behandlingsalternativet. Genom att fenestrera , eller öppna, det cystiska membranet och avlägsna vätskan, löstes alla hinder i akvedukten. Hos patienter som får denna behandling är en fullständig återhämtning det vanligaste resultatet.
Prognos
Även om kirurgi är överenskommet som det primära behandlingsalternativet för patienter med bobble-head doll syndrome, har kirurgisk behandling rapporterats ta bort alla symtom helt i endast hälften av fallen. Orsaken till detta beror på sena diagnoser som avsevärt kan minska hoppet om en fullständig återhämtning och leda till permanent djupgående obstruktiv hydrocefalus. Således beror prognosen på den tid som förflutit mellan de första tecknen på störningen och tidpunkten för kirurgisk behandling. Tidig diagnos och behandling är mycket viktigt för framgångsrik behandling av bobble-head doll syndrom.
Epidemiologi
Syndromets sällsynthet är sådan att sedan 1966 har endast 34 fall rapporterats. Av dessa fall är den genomsnittliga början av gupp i huvudet 3 år och 3 månader gammal medan kirurgisk ingrepp inträffade i genomsnitt vid 6 år och 11 månaders ålder.