B3GNT1 -genen kodar för ett β-1,4 - glukuronyltransferas, betecknat B4GAT1, som överför glukuronsyra mot både α- och β-anomerer av xylos. B4GAT1 är det primära enzymet för LARGE, ett dubbelaktivitetsglykosyltransferas som kan förlänga produkter av B4GAT1. Således är B4GAT1 involverad i initieringen av den LARGE-beroende repeterande disackariden som är nödvändig för extracellulär matrisproteinbindning till O-mannosylerad a-dystroglykan som saknas i sekundära dystroglykanopatier.
Felidentifiering
B3GNT1-genen rapporterades först koda för en medlem av beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferasfamiljen och ansågs vara ansvarig för syntesen av poly-N-acetyllaktosamin, en determinant för blodgrupp i- antigenet . Således var det också känt som iGNT.
Vidare läsning
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
