Ataxi-pancytopeni syndrom

Ataxi-pancytopeni syndrom
Specialitet	Neurologi

Ataxi-pancytopeni syndrom är en sällsynt autosomal dominant störning som kännetecknas av cerebellär ataxi , perifera neuropatier , pancytopeni och en förkärlek för myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi .

Genetik

Detta syndrom orsakas av mutationer i den sterila alfamotivdomänen som innehåller 9-liknande (SAMD9L) gen. Denna gen är belägen på den långa armen av kromosom 7 .

Historia

Detta syndrom beskrevs första gången 1981.