Aortabågeanomali - märkliga ansikten - intellektuell funktionsnedsättning
| Aortabågeanomali - märkliga ansikten - intellektuell funktionsnedsättning | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | hjärtavvikelser, kraniofaciala dysmorfismer och intellektuella funktionsnedsättningar |
| Komplikationer | Död |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslång |
| Orsaker | Autosomalt dominant nedärvning |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Ok till Bad |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 4 fall har rapporterats |
| Dödsfall | 2-4 |
Aortabågeavvikelse - speciella ansiktsuttryck - intellektuell funktionsnedsättning är en sällsynt, genetisk , medfödd utvecklingsavvikelse som kännetecknas av hjärtavvikelser, kranio-ansiktsdysmorfi och intellektuella funktionsnedsättningar . Inga nya fall har rapporterats sedan 1968.
tecken och symtom
Personer med denna sjukdom har vanligtvis följande symtom:
Hjärta
- Högersidig aortabåge
Kraniofacial
- Mikrocefali
- Ansiktsasymmetri
- Frontal bossning
- Hypertelorism
- Avvikande nässkiljevägg
- Ganska stor näshåla
- Framstående, roterade öron
- Mikrostomi
Intellekt
Etiologi
Denna störning upptäcktes första gången 1968, när en mamma och 3 av hennes barn (4 fall) beskrevs med de ovan nämnda symptomen. I detta fall hittades ytterligare egenskaper hos en majoritet av patienterna; tre av patienterna hade esofagusfördjupning och vänster ligamentum arteriosum , två av patienterna, ett dödfött barn, hade anencefali . Ytterligare ett barn dog på grund av medfödd hjärtsjukdom . Barnet i fråga hade också mikrocefali . Denna störning misstänks vara autosomalt dominant.