Ansikts femoralt syndrom
| Ansikts femoralt syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Femoral Hyperplasia-Ovanlig Facies syndrom |
Ansikts femoralt syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom. Det är också känt som femoral dysgenes, bilateral femoral dysgenesis, bilateral-Robin anomali och femoral hypoplasi-ovanligt facies syndrom. Huvuddragen i denna sjukdom är underutvecklade lårben (lårben) och ovanliga ansiktsdrag.
tecken och symtom
- Ansiktsbehandling [ citat behövs ]
- Läppar - Gomspalt och/eller tunna läppar. Framstående philtrum
- Käke - Liten och/eller indragen käke ( micrognathia / retrognathia )
- Öron - Små eller praktiskt taget frånvarande öron ( microtia / anotia )
- Ögon - Uppåtlutande ögonlock
- Skelett
- Korta lemmar ( mikromelia )
- Femur - frånvarande/onormal
- Sammansmälta ben i ryggraden ( korsbenet och svanskotan)
- Deformation av foten som kan vändas utåt eller inåt (( talipes )-varus/valgus)
- Extra fingrar eller tår ( polydaktyli )
- Onormal kotstorlek eller -form
- Kortväxthet (dvärgväxt)
- Andra [ citat behövs ]
- Genitourinära abnormiteter
- Underutvecklade lungor
- Patent ductus arteriosus
Att notera är intellektuell utveckling vanligtvis normal.
Orsak
Orsaken till detta tillstånd är inte känd. En genetisk grund misstänks. Mer än ett fall har rapporterats i tre familjer. [ citat behövs ] Det verkar vara korrelerat till maternell diabetes mellitus hos ungefär en tredjedel av patienterna. Det har också funnits kopplingar till moders drogexponering, virusinfektioner, strålning och oligohydramnios .
Diagnos
Diagnosen baseras på kombinationen av ovanliga ansiktsdrag och de dysplastiska eller frånvarande lårbenen .
Diagnos kan ställas prenatalt.
Behandling
Det finns ingen känd specifik behandling för detta tillstånd. Ledningen är stödjande.
Epidemiologi
Detta är en sällsynt sjukdom med 92 fall rapporterade fram till 2017.
Historia
Detta tillstånd beskrevs första gången 1975.