Abruzzo-Ericksons syndrom
| Abruzzo-Ericksons syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | CHARGE som syndrom X-länkat |
| Orsaker | Genetisk ( X-länkad recessiv ) |
| Frekvens | Extremt sällsynt |
Abruzzo-Ericksons syndrom är en extremt sällsynt sjukdom som kännetecknas av dövhet , utstående öron, coloboma , gomspalt eller palatal rugositet, radiell synostos och kortväxthet. Det karakteriserades för första gången av Abruzzo och Erickson 1977 som ett CHARGE-liknande syndrom som varierande uttrycks bland en familj med två bröder, deras mor och deras morbror. Medlemmar av denna familj uppvisade många av CHARGE-symtomen, men hade inte choanal atresi och bröderna upplevde typisk genital utveckling. På grund av den senaste upptäckten av denna störning är dess etiologi inte helt känd, men det är underförstått att den härrör från mutationer på TBX22 -genen på X-kromosomen. Sjukdomen ärvs på ett X-länkat recessivt sätt. Det finns för närvarande inget känt botemedel men dess symtom kan behandlas.
Tecken och symtom
Abruzzo-Eriksons syndrom kännetecknas av gomspalt , coloboma , hypospadi , dövhet, kortväxthet och radiell synostos. Det finns också ytterligare symtom som liknar CHARGE-syndromet som stora och utskjutande öron, stort avstånd mellan andra och tredje fingret, ulnaravvikelse , ansiktsasymmetri, tandavvikelser och medfödd hjärtmissbildning. Men i motsats till CHARGE-syndrom uppvisar patienter med Abruzzo-Eriksons syndrom inte intellektuell funktionsnedsättning, choanal atresi eller genital hypoplasi. Som med de flesta sjukdomar kommer symtomen att variera från person till person. [ citat behövs ]
Genetik
Även om den fullständiga etiologin inte är helt känd, uppstår Abruzzo-Ericksons syndrom delvis på grund av mutationer på TBX22- genen , en gen som är belägen på X-kromosomen (cirka 80 014 753 till 80 031 774 bp) och ärvs i en X-länkad recessivt sätt. T-box transkriptionsfaktorn TBX22 spelar en viktig roll i normal kraniofacial utveckling. Nonsens- , ramförskjutning , splitsningsställe och missense -mutationer i denna region kan resultera i patienter med X-linked gomspalt (CPX) och ankyloglossia -fenotyper. CPX-fenotypen som observerats hos individer med Abruzzo-Ericksons syndrom beror mest sannolikt på en förlust av proteinfunktion eftersom allvarligt trunkerade proteiner kan vara resultatet av införandet av ett för tidigt stoppkodon kan vara ett resultat av nonsens, splitsningsställe eller förändringar i sekvensförändringar i ram. missense-mutationer i denna region har mindre strukturell effekt på proteinet, men stör istället DNA-bindning och transkriptionsaktivitet.
Diagnos
Abruzzo-Ericksons syndrom kan diagnostiseras på grundval av en fullständig fysisk undersökning (eftersom patienter med syndromet ofta har märkbara fysiska egenskaper som gomspalt, stora utstående öron och ansiktsasymmetri). Eftersom syndromet är ärft, tas också en fullständig anamnes, och ytterligare bedömningar kan göras baserat på resultaten av laboratorietester, biopsier och avbildningsstudier. Genetiska och molekylära tester såsom DNA-sekvensering kan också användas för en fullständig diagnos av Abruzzo-Ericksons syndrom.
Behandling
Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Barn med Abruzzo-Eriksons syndrom kan dock överleva i vuxen ålder och leva produktiva liv så länge de behandlas från tidig ålder. Många livshotande problem kan uppstå hos dessa barn som måste åtgärdas. Behandlingen är i allmänhet inriktad på att ta itu med de specifika symtomen och inte själva syndromet. Eftersom hörselproblem är vanliga med detta syndrom är det vanligtvis det första problemet som tas upp. Korrigering av vissa avvikelser kan korrigeras med användning av omfattande multidisciplinär kraniofacial kirurgi . Sjukgymnastik och arbetsterapi är viktiga för att säkerställa att de kan leva ett normalt och produktivt liv. Att övervaka hjärtat för defekter är också vanligt och det finns mediciner för att minska denna risk eller så finns det kirurgi för att korrigera vissa tillstånd.
Epidemiologi
Abruzzo-Ericksons syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd, utbrett bland mindre än en av en miljon individer. Från och med 2021 har endast fyra fall karakteriserats i litteraturen.
Se även
externa länkar
- Abruzzo-Ericksons syndrom vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar