ASPSCR1

ASPSCR1
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ASPCR1, ASPL, ASPS, RCC17, TUG, UBXD9, UBXN9, alveolär mjukdel sarkomkromosomregion, kandidat 1, UBX-domän som innehåller tjuder för SLC2A4, ASPSCR1-tjuder för SLC2A4, som innehåller Externa domän-ID:
n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Tether-innehållande UBX-domän för GLUT4 ( TUG ) är ett protein som hos människor kodas av ASPSCR1 -genen .

Denna gen är en kandidatgen för alveolärt mjukdelssarkom (ASPS). Det har visat sig att ASPSCR1 kan genomgå onkogen omarrangering med transkriptionsfaktor TFE3- genen, vilket skapar en avvikande gen som är en starkare transkriptionell aktivator än TFE3 enbart. Denna fusionsonkogen kodar för en chimär transkriptionsfaktor , som är ansvarig för produktionen av flera molekyler som bidrar till ASPS och även till njurcellscancer . Flera alternativt splitsade transkriptvarianter av denna gen har beskrivits, men deras fullängdsnatur har inte fastställts.

externa länkar

Human ASPSCR1- genomplacering och ASPSCR1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Heimann P, El Housni H, Ogur G, et al. (2001). "Fusion av en ny gen, RCC17, till TFE3-genen i t(X;17)(p11.2;q25.3)-bärande papillära njurcellscancer". Cancer Res . 61 (10): 4130–5. PMID 11358836 .
Argani P, Antonescu CR, Illei PB, et al. (2001). "Primära njurtumörer med ASPL-TFE3-genfusionen av alveolärt mjukdelssarkom: en distinkt tumörenhet som tidigare inkluderades bland njurcellscancer hos barn och ungdomar" . Am. J. Pathol . 159 (1): 179–92. doi : 10.1016/S0002-9440(10)61684-7 . PMC 1850400 . PMID 11438465 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Bogan JS, Hendon N, McKee AE, et al. (2003). "Funktionell kloning av TUG som en regulator av GLUT4 glukostransportör trafficking". Naturen . 425 (6959): 727–33. Bibcode : 2003Natur.425..727B . doi : 10.1038/nature01989 . PMID 14562105 . S2CID 4417524 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .