ARVCF

ARVCF-
identifierare
	, bältdjursrepetitionsgen borttagen vid velokardiofacialt syndrom, delta catenin familjemedlem, ARVCF delta catenin familjemedlem
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Repeterande bältdjursprotein borttaget vid velo-cardio-facial syndrom är ett protein som hos människor kodas av ARVCF -genen .

Fungera

Bältdjursrepetitionsgen borttagen i Velo-Cardio-Facial syndrom (ARVCF) är en medlem av kateninfamiljen som spelar en viktig roll i bildandet av adherens junction- komplex, som tros underlätta kommunikationen mellan inre och yttre miljöer i en cell. ARVCF-genen isolerades i sökandet efter den genetiska defekten som är ansvarig för det autosomala dominanta Velo-Cardio-Facial syndromet (VCFS), en relativt vanlig mänsklig störning med fenotypiska egenskaper inklusive gomspalt, konotrunkala hjärtfel och ansiktsdysmorfologi . ARVCF-genen kodar för ett protein som innehåller två motiv, en coiled coil- domän i N-terminalen och en 10 bältdjursupprepningssekvens i mittområdet. Eftersom dessa sekvenser kan underlätta protein-protein-interaktioner antas ARVCF fungera i ett proteinkomplex. Dessutom innehåller ARVCF en förutspådd nukleärt inriktad sekvens som tyder på att den kan ha en funktion som ett nukleärt protein.

Interaktioner

ARVCF har visats interagera med CDH15 .

externa länkar

• Mänskligt ARVCF- genomplacering och ARVCF- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Lindsay EA, Goldberg R, Jurecic V, Morrow B, Carlson C, Kucherlapati RS, Shprintzen RJ, Baldini A (1995). "Velo-cardio-facial syndrome: frekvens och omfattning av 22q11 deletioner". Am. J. Med. Genet . 57 (3): 514–22. doi : 10.1002/ajmg.1320570339 . PMID 7677167 .
•   Sirotkin H, Morrow B, Saint-Jore B, Puech A, Das Gupta R, Patanjali SR, Skoultchi A, Weissman SM, Kucherlapati R (1997). "Identifiering, karakterisering och exakt kartläggning av en mänsklig gen som kodar för ett nytt membranomspännande protein från 22q11-regionen borttagen vid velo-cardio-facial syndrom. " Genomik . 42 (2): 245–51. doi : 10.1006/geno.1997.4734 . PMID 9192844 .
•   Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). "Kromosomal kartläggning av mänskliga bältdjursgener som tillhör underfamiljen p120(ctn)/plakofilin". Genomik . 51 (3): 452–4. doi : 10.1006/geno.1998.5398 . PMID 9721216 .
•   Mariner DJ, Wang J, Reynolds AB (2000). "ARVCF lokaliseras till kärnan och adherens-övergången och är ömsesidigt uteslutande med p120(ctn) i E-cadherin-komplex". J. Cell Sci . 113 (8): 1481–90. doi : 10.1242/jcs.113.8.1481 . PMID 10725230 .
•   Kaufmann U, Zuppinger C, Waibler Z, Rudiger M, Urbich C, Martin B, Jockusch BM, Eppenberger H, Starzinski-Powitz A (2001). "Bältdjursrepetitionsregionen riktar ARVCF till cadherinbaserade cellulära korsningar". J. Cell Sci . 113 (22): 4121–35. doi : 10.1242/jcs.113.22.4121 . PMID 11058098 .
•   Laura RP, Witt AS, Held HA, Gerstner R, Deshayes K, Koehler MF, Kosik KS, Sidhu SS, Lasky LA (2002). "Erbin PDZ-domänen binder med hög affinitet och specificitet till karboxyländarna av delta-catenin och ARVCF" . J. Biol. Chem . 277 (15): 12906–14. doi : 10.1074/jbc.M200818200 . PMID 11821434 .
•   Sanders AR, Rusu I, Duan J, Vander Molen JE, Hou C, Schwab SG, Wildenauer DB, Martinez M, Gejman PV (2005). "Haplotypisk association som spänner över 22q11.21-generna COMT och ARVCF med schizofreni" . Mol. Psykiatri . 10 (4): 353–65. doi : 10.1038/sj.mp.4001586 . PMID 15340358 .
•   Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (2005). "Fosfoproteomisk analys av den utvecklande mushjärnan" . Mol. Cell. Proteomik . 3 (11): 1093–101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747 .
•    Ulfig N, Chan WY (2005). "Uttryck av ARVCF i den mänskliga ganglioniska eminensen under fosterutveckling". Dev. Neurosci . 26 (1): 38–44. doi : 10.1159/000080710 . PMID 15509897 . S2CID 34049725 .
•    Michaelovsky E, Frisch A, Leor S, Stein D, Danziger Y, Carel C, Fennig S, Mimouni M, Klauck SM, Benner A, Poustka A, Apter A, Weizman A (2006). "Haplotypanalys av COMT-ARVCF-genregionen i israeliska anorexia nervosa-familjentrios". Am. J. Med. Genet. B Neuropsykiatri. Genet . 139 (1): 45–50. doi : 10.1002/ajmg.b.30230 . PMID 16118784 . S2CID 25227246 .