ANKS4B
Ankyrin repeat och steril alfamotiv domän som innehåller 4B är ett protein som hos människor kodas av ANKS4B genen . Genen är också känd som HARP (Harmonin-interacting, ankyrin repeat-containing protein). Ankyrin upprepar förmedlade protein-protein-interaktioner i mycket olika familjer av proteiner.
Modellorganismer
| Karakteristisk | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot viabilitet | Vanligt |
| Fertilitet | Vanligt |
| Kroppsvikt | Vanligt |
| Ångest | Vanligt |
| Neurologisk bedömning | Vanligt |
| Greppstyrka | Vanligt |
| Varm tallrik | Vanligt |
| Dysmorfologi | Vanligt |
| Indirekt kalorimetri | Vanligt |
| Glukostoleranstest | Vanligt |
| Auditiv hjärnstammsrespons | Vanligt |
| DEXA | Vanligt |
| Radiografi | Vanligt |
| Kroppstemperatur | Vanligt |
| Ögonmorfologi | Vanligt |
| Klinisk kemi | Vanligt |
| Plasma immunoglobuliner | Vanligt |
| Hematologi | Vanligt |
| Perifera blodlymfocyter | Vanligt |
| Mikrokärntest | Vanligt |
| Hjärtvikt | Vanligt |
| Hudhistopatologi | Vanligt |
| Hjärnhistopatologi | Vanligt |
| Ögonhistopatologi | Vanligt |
| Salmonellainfektion _ | Vanligt |
| Citrobacter infektion | Vanligt |
| Alla tester och analyser från | |
Modellorganismer har använts i studien av ANKS4B-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Anks4b tm2a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare - vid Wellcome Trust Sanger Institute .
Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugosex tester utfördes på muterade möss, men inga signifikanta abnormiteter observerades.
Vidare läsning
- Johnston, AM; Naselli, G.; Niwa, H.; Brodnicki, T.; Harrison, LC; Góñez, LJ (2004). "Harpa (harmoninteragerande, ankyrinupprepningsinnehållande protein), ett nytt protein som interagerar med harmonin i epitelvävnader" . Gener till celler . 9 (10): 967–982. doi : 10.1111/j.1365-2443.2004.00776.x . PMID 15461667 .