ANKHD1

ANKHD1
-identifierare
	, MASK, VBARP, MASK1, PP2500, ankyrinupprepning och KH-domän som innehåller 1
externt ID
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ankyrin repeat och KH-domäninnehållande protein 1 är ett protein som hos människor kodas av ANKHD1 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett protein med flera upprepade ankyrindomäner och en enda KH-domän . Samtranskription av denna gen och den angränsande nedströmsgenen ( EIF4EBP3 ) genererar ett transkript (MASK-BP3) som kodar för ett fusionsprotein som består av MASK-proteinsekvensen för majoriteten av proteinet och en annan C-terminal på grund av en alternativ läsning ram för EIF4EBP3-segmenten.

externa länkar

• Mänskligt ANKHD1- genomplacering och ANKHD1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (juli 2003). "DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) är ett centrosomassocierat protein som interagerar med MAP1A, MIPT3, ATF4/5 och NUDEL: reglering och förlust av interaktion med mutation" . Human molekylär genetik . 12 (13): 1591–1608. doi : 10.1093/hmg/ddg162 . PMID 12812986 .
•   Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (dec 2003). "Genfusion och överlappande läsramar i däggdjursgenerna för 4E-BP3 och MASK" . Journal of Biological Chemistry . 278 (52): 52290–52297. doi : 10.1074/jbc.M310761200 . PMID 14557257 .
•    Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (feb 2004). "En fysisk och funktionell karta över den mänskliga TNF-alfa/NF-kappa B-signaltransduktionsvägen". Naturens cellbiologi . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
•    Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (maj 2006). "Ett protein-proteininteraktionsnätverk för mänskliga ärftliga ataxier och störningar av Purkinje-celldegeneration" . Cell . 125 (4): 801–814. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
•   Traina F, Favaro PM, Medina Sde S, Duarte Ada S, Winnischofer SM, Costa FF, Saad ST (sep 2006). "ANKHD1, ankyrinupprepning och KH-domän innehållande 1, överuttrycks vid akuta leukemier och är associerad med SHP2 i K562-celler" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease . 1762 (9): 828–834. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.010 . PMID 16956752 .