ACOX1

ACOX1-
identifierare
	, ACOX, PALMCOX, SCOX, acyl-CoA-oxidas 1, palmitoyl, acyl-CoA-oxidas 1, MITCH
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Peroxisomalt acyl-koenzym A oxidas 1 är ett enzym som hos människor kodas av ACOX1 -genen .

Proteinet som kodas av denna gen är det första enzymet i fettsyrans betaoxidationsväg , som katalyserar desaturationen av acyl-CoAs till 2-trans-enoyl-CoAs. Den donerar elektroner direkt till molekylärt syre och producerar därigenom väteperoxid . Defekter i denna gen resulterar i pseudoneonatal adrenoleukodystrofi , en sjukdom som kännetecknas av ackumulering av mycket långkedjiga fettsyror. Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har identifierats.

Se även

• ACOX3
• Acyl-CoA-oxidas

externa länkar

• Mänskligt ACOX1- genomplacering och ACOX1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Seedorf U, Ellinghaus P, Roch Nofer J (2000). "Sterolbärarprotein-2". Biochim. Biophys. Acta . 1486 (1): 45–54. doi : 10.1016/s1388-1981(00)00047-0 . PMID 10856712 .
•   Singh H, Brogan M, Johnson D, Poulos A (1993). "Peroxisomal beta-oxidation av grenade fettsyror i humana hudfibroblaster" . J. Lipid Res . 33 (11): 1597–605. doi : 10.1016/S0022-2275(20)41382-3 . PMID 1464743 .
•    Watkins PA, McGuinness MC, Raymond GV, et al. (1995). "Skillnad mellan peroxisomalt bifunktionellt enzym och acyl-CoA-oxidasbrister". Ann. Neurol . 38 (3): 472–7. doi : 10.1002/ana.410380322 . PMID 7668838 . S2CID 8189860 .
•   Chu R, Varanasi U, Chu S, et al. (1995). "Överuttryck och karakterisering av humant peroxisomalt acyl-CoA-oxidas i insektsceller" . J. Biol. Chem . 270 (9): 4908–15. doi : 10.1074/jbc.270.9.4908 . PMID 7876265 .
•    Fournier B, Saudubray JM, Benichou B, et al. (1994). "Stor deletion av den peroxisomala acyl-CoA-oxidasgenen i pseudoneonatal adrenoleukodystrofi" . J. Clin. Investera . 94 (2): 526–31. doi : 10.1172/JCI117365 . PMC 296126 . PMID 8040306 .
•   Aoyama T, Tsushima K, Souri M, et al. (1994). "Molekylär kloning och funktionellt uttryck av ett humant peroxisomalt acyl-koenzym A-oxidas". Biochem. Biophys. Res. Commun . 198 (3): 1113–8. doi : 10.1006/bbrc.1994.1158 . PMID 8117268 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Pacot C, Latruffe N (1993). "Biokemiska egenskaper hos leverperoxisomer från råtta, marsvin och mänskliga arter och påverkan av hormonell status på råttleveracyl-CoA-oxidas-mRNA-innehåll". Biochimie . 75 (3–4): 235–42. doi : 10.1016/0300-9084(93)90082-4 . PMID 8507686 .
•   Fan CY, Pan J, Chu R, et al. (1996). "Hepatocellulära och hepatiska peroxisomala förändringar hos möss med en störd peroxisomal fettacyl-koenzym A-oxidasgen" . J. Biol. Chem . 271 (40): 24698–710. doi : 10.1074/jbc.271.40.24698 . PMID 8798738 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Fujiwara C, Imamura A, Hashiguchi N, et al. (2001). "Katalasfria peroxisomer. Implikation i de mildare formerna av peroxisombiogenesstörning" . J. Biol. Chem . 275 (47): 37271–7. doi : 10.1074/jbc.M006347200 . PMID 10960480 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med användning av platsspecifik rekombination in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Mot en katalog av mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande humana cDNAs" . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
•    Suzuki Y, Iai M, Kamei A, et al. (2002). "Peroxisomal acyl CoA-oxidasbrist". J. Pediatr . 140 (1): 128–30. doi : 10.1067/mpd.2002.120511 . PMID 11815777 . S2CID 36469133 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Från ORFeome till biologi: en funktionell genomikpipeline" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .