Zadik-Barak-Levins syndrom

Zadik-Barak-Levins syndrom
Andra namn	Dermoida cystor, hypotyreos, gomspalt och hypodonti

Zadik–Barak–Levins syndrom (ZBLS) är en medfödd sjukdom hos människor. Presenterande tillstånd inkluderar primär hypotyreos , gomspalt , hypodonti och ektodermal dysplasi . Det är resultatet av en embryonal defekt i den mesodermala ektodermala mittlinjens utveckling.

tecken och symtom

• anodonti/oligodontia – inga tänder eller färre tänder än normalt
• kluven gom
• deprimerad näsbrygga
• torr hud
• ektopisk / agenes / hypoplastisk sköldkörtel
• epibulbar dermoid
• frontal bossing
• hypertelorism
• hypotyreos
• lordos
• makroglossi
• mikrocefali
• micrognatia/retrognatia – liten eller försänkt käke(ar)
• polyhydramnios
• kortväxthet/ dvärgväxt
• glest/frånvarande hårbotten i hårbotten (generaliserat)
• kisning / pares av ögonmuskler
• navelbråck

Förvaltning

• Zadik, Z. och Y. Barak, S. Levin, Z. Josephberg, J. Lustmann, J. Chemke. "Dermoida cystor, hypertyreos, gomspalt och hypodonti," J. Clin. Dysmorfol. , 1983 Winter, 1(4):24–7.
• Zadik Barak Levins syndrom , Om sällsynta sjukdomar , Orphanet.

Vidare läsning

• "Zadik Barak Levins syndrom | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) – ett NCATS-program" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 13 augusti 2017 .