Wellcome Trust Case Control Consortium
Wellcome Trust Case Control Consortium (förkortat WTCCC ) är ett samarbete mellan femtio forskargrupper i Storbritannien inom området mänsklig genetik . WTCCC grundades 2005 och syftar till att genomföra genomomfattande associationsstudier (GWAS) för att belysa den genetiska arkitekturen för vanliga mänskliga sjukdomar . Grundande ordförande för konsortiet var University of Oxford statistiker Peter Donnelly . Konsortiet finansierades av 9 miljoner pund från Wellcome Trust . Enligt konsortiets hemsida har det identifierat "ungefär 90" nya mottaglighetslägen för vanliga mänskliga sjukdomar.
Konsortiets initiala mål var att genomföra stora GWAS för åtta vanliga mänskliga sjukdomar: tuberkulos , kranskärlssjukdom , typ 1-diabetes , typ 2-diabetes , reumatoid artrit , Crohns sjukdom och ulcerös kolit , bipolär sjukdom och högt blodtryck . Dessa GWAS inkluderade totalt 19 000 försökspersoner, av vilka 2 000 hade en av de åtta sjukdomarna och ytterligare 3 000 fungerade som kontroller. Studiedeltagarna genotypades med hjälp av Affymetrix GeneChip Human Mapping 500K Array Set, och genotypanrop utfördes med Chiamo- algoritmen .
Resultaten av WTCCC:s första forskning rapporterades i Nature 2007. Forskningen identifierade 24 genetiska associations-"signaler" som var statistiskt signifikanta vid P < 5 × 10 −7 . Vid den tiden var detta den största studien som någonsin genomförts av genetiken hos mänskliga sjukdomar. När han tillkännagav studiens resultat vid en presskonferens i London, sa Donnelly: "Om du tänker på genomet som en mycket lång väg som du försöker hitta längs i mörkret, har vi tidigare bara kunnat tända ljus i ett litet antal platser, men nu kan vi tända lampor på ett stort antal platser — i det här fallet en halv miljon lampor". 2007 års Nature- tidning utsågs senare till "årets papper" av Lancet , och det ledde till att WTCCC utsågs till "årets forskningsledare" av Scientific American .