Van Den Bosch syndrom

Van Den Bosch syndrom
Van Den Bosch syndrom
Andra namn	Psykisk brist, choroideremi, acrokeratosis verruciformis, anhidros, skelettdeformitet

van Den Bosch syndrom är ett sällsynt X-kopplat syndrom som intellektuell funktionsnedsättning . Det kan orsakas av en liten X-kromosom deletion.

Tillståndet kan upptäckas runt spädbarnsåldern .

Epidemiologi

Enligt Orphanet förekommer tillståndet hos 1 av 1 miljon människor.

Det har bara rapporterats i en familj.

Symtom

Symtom på tillståndet inkluderar.

Onormalt elektroretinogram
Akrokeratos
Anhidrotisk ektodermal dysplasi
Choroideremi
Värmeintolerans
Hög närsynthet
Horisontell nystagmus
Intellektuell funktionsnedsättning
Återkommande luftvägsinfektioner
Återkommande hudinfektioner
Scapular winging
Ogynnsamt svar av muskelsvaghet på acetylkolinesterashämmare
skelettavvikelse
Anhidros
Kontinuerligt gensyndrom
X-länkat arv

Historia

Det beskrevs första gången av J. Van den Bosch 1959. Han rapporterade tillståndet hos 2 bröder. Tillståndet hittades hos fler män som spänner över tre generationer. Enligt Orphanet har det inte funnits fler beskrivningar i litteraturen sedan 1959.