Trismus pseudocamptodactyly syndrom
| Trismus pseudocamptodactyly syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Dutch-Kentucky syndrom, Distal arthrogryposis typ 7 |
Trismus pseudocamptodactyly syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. En avgörande egenskap är oförmågan att öppna munnen helt ( trismus ). Andra tecken och symtom inkluderar onormalt korta senor och muskler, vilket resulterar i kontrakturer , klubbfot och andra muskuloskeletala avvikelser.
Genetik
Det är ett autosomalt dominant tillstånd som orsakas av en mutation i MYH8 . Cirka 60 fall har rapporterats över hela världen.
Diagnos
Behandling
Behandlingen är symtomatisk till sin natur.
externa länkar
Kategorier: