Thorax dysplasi-hydrocefalus syndrom

Thorax dysplasi-hydrocefalus syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Vanligt debut	Födelse
Förebyggande	ingen
Prognos	fattig; andningssvikt strax efter födseln är vanligt
Dödsfall	2

Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrom är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning som kännetecknas av förkortning av revbenen, förträngning av bröstet, mild förkortning av extremiteterna (rhizomelia), hydrocefalus och varierande utvecklingsförseningar . Det har beskrivits i två syskon födda till släktingar i pakistanska föräldrar.