Stimmlers syndrom

Stimmlers syndrom
Andra namn	Alaninuri med mikrocefali, dvärgväxt, emaljhypoplasi och diabetes mellitus
Stimmlers syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt

Stimmlers syndrom är en sällsynt autosomal recessiv medfödd störning som först beskrevs av Stimmler et al. 1970. Det kännetecknas av dvärgväxt, diabetes , ett litet huvud och höga halter av alanin i urinen.

Symtom

Symtom på sjukdomen inkluderar mikrocefali , låg födelsevikt, dvärgväxt, små tänder och diabetes. Symtomen på Stimmlers syndrom är nära besläktade med en sjukdom som studerats av Haworth et al. 1967 samt Leigh subakut nekrotiserande encefalopati med laktacidos

Patofysiologi

Stimmlers syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning vars symtom uppträder före födseln eller under spädbarnsåldern. I en studie av två systrar födda inom ett år efter varandra, båda med Stimmlers syndrom, fann man att höga nivåer av alanin, pyruvat och laktat fanns i både blodet och urinen. Man trodde att alaninet härrörde från pyruvaten.